無(wú)創(chuàng)DNA檢查主要用于篩查胎兒染色體異常,可檢測(cè)21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見(jiàn)染色體疾病,同時(shí)能識(shí)別部分性染色體異常和微缺失綜合征。
無(wú)創(chuàng)DNA檢查通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測(cè)序分析,具有安全無(wú)創(chuàng)、準(zhǔn)確性高的特點(diǎn)。該技術(shù)對(duì)21三體綜合征的檢出率超過(guò)95%,假陽(yáng)性率低于1%。檢查適用于孕12周以上的單胎或雙胎妊娠,尤其適合高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)人群及有染色體異常生育史的孕婦。檢查需結(jié)合超聲結(jié)果綜合評(píng)估,若提示高風(fēng)險(xiǎn)仍需通過(guò)羊水穿刺等確診性檢查進(jìn)一步驗(yàn)證。部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)還可提供胎兒性別鑒定服務(wù),但我國(guó)法律禁止非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別檢測(cè)。
建議孕婦在孕12-22周期間進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢查,檢查前無(wú)須空腹但需避免劇烈運(yùn)動(dòng)。檢查后2周左右可獲取報(bào)告,若結(jié)果異常應(yīng)及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家。日常需保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸和維生素,避免接觸輻射和有毒物質(zhì),定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。對(duì)于有遺傳病家族史的夫婦,建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún),必要時(shí)可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。
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