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嬰兒染色體檢查是什么

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嬰兒染色體檢查是通過分析嬰兒細(xì)胞中的染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常,篩查遺傳性疾病和發(fā)育障礙的醫(yī)學(xué)檢測(cè)手段。主要有羊水穿刺、絨毛取樣、臍帶血穿刺、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、新生兒足跟血篩查五種方式。

1、羊水穿刺

妊娠16-22周進(jìn)行,通過抽取羊水獲取胎兒脫落細(xì)胞??蓹z測(cè)唐氏綜合征等染色體非整倍體異常,準(zhǔn)確率超過99%。存在0.1-0.3%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),需超聲引導(dǎo)下操作。

2、絨毛取樣

妊娠10-13周時(shí)采集胎盤絨毛組織,比羊水穿刺更早獲得結(jié)果。主要用于檢測(cè)13/18/21三體及性染色體異常,可能導(dǎo)致1-2%流產(chǎn)概率和肢體缺損風(fēng)險(xiǎn)。

3、臍帶血穿刺

妊娠20周后經(jīng)腹壁穿刺臍靜脈取血,適用于錯(cuò)過羊水穿刺時(shí)機(jī)的孕婦。可診斷血紅蛋白病、代謝性疾病及快速染色體分析,操作風(fēng)險(xiǎn)略高于羊水穿刺。

4、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

通過采集孕婦外周血分離胎兒游離DNA,篩查21/18/13三體等常見染色體異常。孕12周后即可進(jìn)行,無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)但存在約5%假陽(yáng)性率,異常結(jié)果需羊水穿刺確診。

5、新生兒足跟血篩查

出生72小時(shí)后采集足跟血檢測(cè)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退等遺傳代謝病。部分醫(yī)院擴(kuò)展檢測(cè)染色體微缺失綜合征,需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷陽(yáng)性結(jié)果。

建議孕婦在產(chǎn)前咨詢遺傳門診醫(yī)生,根據(jù)孕周、家族史、超聲異常等因素選擇適宜檢查方案。高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)優(yōu)先考慮診斷性檢查,普通篩查可選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。新生兒篩查陽(yáng)性需及時(shí)復(fù)查確診,確診遺傳性疾病應(yīng)盡早開始飲食控制或激素替代治療,定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo),必要時(shí)轉(zhuǎn)診至??漆t(yī)院進(jìn)行基因治療評(píng)估。哺乳期母親需注意營(yíng)養(yǎng)均衡,避免接觸致畸物質(zhì),保持良好心理狀態(tài)。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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