癲癇患者通常需要做腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查、血液檢查、基因檢測(cè)和心電圖等檢查。癲癇是一種由腦部神經(jīng)元異常放電引起的慢性疾病,明確診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)與輔助檢查結(jié)果。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,可記錄腦電波異常放電。常規(guī)腦電圖需在患者清醒或睡眠狀態(tài)下進(jìn)行,若結(jié)果陰性可采用長(zhǎng)程視頻腦電圖監(jiān)測(cè)。典型癲癇發(fā)作期可見棘波、尖波等異常放電,發(fā)作間期也可能出現(xiàn)異常波形。動(dòng)態(tài)腦電圖能連續(xù)監(jiān)測(cè)24小時(shí)以上,提高陽(yáng)性檢出率。
頭顱CT能快速排除腦出血、鈣化等結(jié)構(gòu)性病變,但對(duì)微小病灶分辨率有限。磁共振成像具有更高軟組織分辨率,可發(fā)現(xiàn)海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等致癇灶。功能磁共振和PET-CT有助于定位癲癇灶,為手術(shù)評(píng)估提供依據(jù)。兒童患者需特別注意排查先天性腦發(fā)育異常。
血常規(guī)可排查感染、貧血等繼發(fā)因素,電解質(zhì)檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)低鈉、低鈣等代謝紊亂。肝功能、腎功能檢查評(píng)估藥物代謝能力,血糖檢測(cè)排除低血糖性驚厥。部分患者需進(jìn)行甲狀腺功能、自身抗體或毒物篩查,以鑒別癥狀性癲癇發(fā)作。
對(duì)于兒童期起病、有家族史或伴發(fā)育遲緩的患者,基因檢測(cè)可明確Dravet綜合征、Angelman綜合征等遺傳性癲癇。全外顯子測(cè)序能檢測(cè)SCN1A、CDKL5等致病基因,為遺傳咨詢提供依據(jù)。部分基因突變類型可指導(dǎo)抗癲癇藥物選擇,避免使用禁忌藥物。
心電圖檢查用于鑒別心源性暈厥引發(fā)的驚厥樣發(fā)作,尤其適用于發(fā)作時(shí)伴面色蒼白、胸痛的患者。長(zhǎng)QT綜合征、Brugada綜合征等心律失常可能表現(xiàn)為癲癇樣癥狀,動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)可提高診斷率。老年患者首次發(fā)作時(shí)建議同步完成腦電圖和心電監(jiān)測(cè)。
癲癇患者應(yīng)建立規(guī)律作息,避免熬夜、飲酒等誘發(fā)因素。飲食注意營(yíng)養(yǎng)均衡,適當(dāng)補(bǔ)充維生素B6和鎂元素。運(yùn)動(dòng)選擇安全性高的項(xiàng)目如散步、游泳,避免高空、潛水等高風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng)。嚴(yán)格遵醫(yī)囑服藥,不可自行調(diào)整劑量,定期復(fù)查血藥濃度和肝腎功能。發(fā)作時(shí)家屬需保持冷靜,移除周圍危險(xiǎn)物品,記錄發(fā)作表現(xiàn)和持續(xù)時(shí)間,及時(shí)就醫(yī)調(diào)整治療方案。
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