唐氏篩查主要檢查胎兒是否存在唐氏綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征等染色體異常疾病。篩查方式包括血清學(xué)篩查和無創(chuàng)DNA檢測(cè),可評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)概率。
唐氏綜合征即21三體綜合征,是最常見的染色體數(shù)目異常疾病?;純罕憩F(xiàn)為特殊面容、智力障礙、肌張力低下,常合并先天性心臟病等畸形。血清學(xué)篩查通過檢測(cè)孕婦血液中甲胎蛋白、游離絨毛膜促性腺激素等指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。
18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征,患兒多有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、小頭畸形、先天性心臟病等嚴(yán)重畸形。血清學(xué)篩查中甲胎蛋白和游離雌三醇水平通常明顯降低,結(jié)合超聲檢查可提高檢出率。
13三體綜合征即帕陶氏綜合征,患兒常伴發(fā)唇腭裂、多指畸形、腦部發(fā)育異常等。該病在血清學(xué)篩查中表現(xiàn)為人絨毛膜促性腺激素異常升高,確診需通過羊水穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷。
部分唐氏篩查方案包含神經(jīng)管缺陷篩查,通過檢測(cè)孕婦血清甲胎蛋白水平升高提示風(fēng)險(xiǎn)。神經(jīng)管缺陷包括無腦兒、脊柱裂等嚴(yán)重畸形,超聲檢查可輔助診斷。
無創(chuàng)DNA檢測(cè)還能發(fā)現(xiàn)性染色體異常如特納綜合征、克氏綜合征等,以及部分微缺失綜合征。這些疾病可能導(dǎo)致胎兒生長(zhǎng)受限或出生后發(fā)育異常,需結(jié)合超聲和遺傳咨詢綜合評(píng)估。
建議孕婦在孕15-20周進(jìn)行唐氏篩查,高風(fēng)險(xiǎn)人群需進(jìn)一步做羊水穿刺或絨毛活檢確診。篩查期間應(yīng)保持規(guī)律作息,避免劇烈運(yùn)動(dòng),均衡攝入富含葉酸的綠葉蔬菜、動(dòng)物肝臟等食物。若篩查結(jié)果異常應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家,根據(jù)醫(yī)囑選擇后續(xù)診療方案。
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