羊水穿刺主要用于檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病及部分先天性感染。檢測(cè)項(xiàng)目包括唐氏綜合征、18三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等,同時(shí)可評(píng)估胎兒肺成熟度及血型不合風(fēng)險(xiǎn)。
羊水穿刺通過(guò)抽取孕婦羊水樣本進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和基因分析,能準(zhǔn)確診斷染色體非整倍體疾病如21三體綜合征。針對(duì)單基因遺傳病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等,可通過(guò)DNA測(cè)序技術(shù)檢測(cè)特定基因突變。對(duì)于TORCH感染篩查,羊水中病原體核酸或抗體檢測(cè)可判斷胎兒是否感染弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒等。通過(guò)檢測(cè)羊水中卵磷脂與鞘磷脂比值能評(píng)估胎兒肺成熟度,預(yù)測(cè)早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征風(fēng)險(xiǎn)。Rh陰性孕婦若存在胎兒溶血風(fēng)險(xiǎn),羊水膽紅素水平測(cè)定有助于判斷病情嚴(yán)重程度。
建議孕婦在孕16-24周進(jìn)行羊水穿刺檢查,術(shù)前需完善超聲評(píng)估胎盤(pán)位置,術(shù)后臥床休息24小時(shí)并觀(guān)察有無(wú)腹痛或陰道流血。保持穿刺部位清潔干燥,避免劇烈運(yùn)動(dòng)3天,出現(xiàn)發(fā)熱或?qū)m縮及時(shí)就醫(yī)。日常注意補(bǔ)充葉酸和優(yōu)質(zhì)蛋白,保持情緒穩(wěn)定,定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。
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