急性白血病的診斷需結(jié)合臨床癥狀、實驗室檢查和骨髓穿刺等綜合評估。主要診斷方法有血常規(guī)檢查、骨髓細胞形態(tài)學(xué)檢查、免疫分型檢測、染色體核型分析和分子生物學(xué)檢測。
血常規(guī)檢查是篩查急性白血病的基礎(chǔ)手段,典型表現(xiàn)為血紅蛋白降低、血小板減少及白細胞計數(shù)異常增高或減少。外周血涂片可見原始幼稚細胞,但需注意部分早期患者可能僅顯示輕度貧血或血小板減少。該檢查具有快速便捷的特點,可作為初步篩查指標。
骨髓穿刺涂片檢查是確診急性白血病的金標準,要求骨髓中原始細胞比例超過20%。通過瑞氏-吉姆薩染色可觀察細胞形態(tài)學(xué)特征,區(qū)分急性髓系白血病與急性淋巴細胞白血病。該檢查需由經(jīng)驗豐富的血液病理醫(yī)師進行判讀,準確率超過90%。
流式細胞術(shù)免疫分型能精確鑒定白血病細胞的表面抗原標記,如CD13、CD33用于髓系白血病,CD19、CD20用于B細胞系白血病。該方法可檢測微量殘留病灶,靈敏度達0.01%,對治療方案選擇和預(yù)后評估具有重要價值。
細胞遺傳學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)特征性染色體異常,如急性早幼粒細胞白血病常見的t15;17易位,急性髓系白血病M2型的t8;21易位。這些異常與特定亞型相關(guān),能指導(dǎo)靶向藥物選擇,熒光原位雜交技術(shù)可提高異常檢出率。
PCR、基因測序等技術(shù)可檢測FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因突變,這些分子標志物與疾病危險分層密切相關(guān)。二代測序還能發(fā)現(xiàn)新的驅(qū)動突變,為個體化治療提供依據(jù),檢測靈敏度顯著高于傳統(tǒng)方法。
確診急性白血病后需立即開始治療,日常護理應(yīng)注意保持口腔清潔、避免劇烈活動防止出血。飲食需保證足夠熱量和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,避免生冷食物。治療期間應(yīng)定期監(jiān)測血常規(guī),出現(xiàn)發(fā)熱、出血傾向等癥狀需及時就醫(yī)。所有檢查與治療均需在血液科醫(yī)師指導(dǎo)下進行,不可自行調(diào)整治療方案。
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