腫瘤基因檢測是通過分析腫瘤組織或血液中的基因變異,明確腫瘤發(fā)生發(fā)展的分子機(jī)制,為個體化治療提供依據(jù)的檢測技術(shù)。腫瘤基因檢測主要有靶向用藥指導(dǎo)、預(yù)后評估、遺傳風(fēng)險篩查、療效監(jiān)測、微小殘留病灶檢測等用途。
通過檢測EGFR、ALK、ROS1等驅(qū)動基因變異,匹配對應(yīng)的靶向藥物。例如EGFR基因19號外顯子缺失突變可選用吉非替尼片,ALK基因融合陽性患者適合克唑替尼膠囊。檢測結(jié)果能避免無效治療,提高用藥精準(zhǔn)性。
TP53、KRAS等基因突變狀態(tài)與腫瘤侵襲性相關(guān)。攜帶BRCA1/2致病突變的乳腺癌患者復(fù)發(fā)風(fēng)險較高,需加強(qiáng)隨訪。某些基因表達(dá)譜可預(yù)測化療敏感性,如21基因檢測能評估乳腺癌遠(yuǎn)期轉(zhuǎn)移概率。
約10%腫瘤與遺傳性基因突變有關(guān)。檢測BRCA1/2、APC等基因可識別林奇綜合征、家族性腺瘤性息肉病等遺傳性腫瘤綜合征。陽性結(jié)果提示患者親屬需進(jìn)行預(yù)防性基因檢測和早癌篩查。
動態(tài)監(jiān)測循環(huán)腫瘤DNA中基因變異豐度變化,能比影像學(xué)更早發(fā)現(xiàn)耐藥。例如非小細(xì)胞肺癌患者服用奧希替尼片期間出現(xiàn)EGFR T790M突變提示需調(diào)整治療方案。液體活檢技術(shù)可實現(xiàn)無創(chuàng)監(jiān)測。
術(shù)后通過超高靈敏度測序技術(shù)檢測血液中腫瘤特異性突變,能發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)檢查無法識別的微量殘留癌細(xì)胞。急性髓系白血病患者治療后檢測WT1基因表達(dá)水平有助于評估是否達(dá)到分子學(xué)緩解。
腫瘤基因檢測需由臨床醫(yī)生根據(jù)病理類型和治療階段選擇合適項目。檢測前應(yīng)充分了解技術(shù)局限性和結(jié)果解讀方式,檢測后需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。建議患者在專業(yè)遺傳咨詢師指導(dǎo)下理解報告意義,避免過度解讀陰性結(jié)果或盲目依賴陽性結(jié)果。日常需保持健康生活方式,定期隨訪復(fù)查,配合醫(yī)生制定個體化防治方案。
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