乳腺癌確實存在遺傳概率,但整體遺傳概率較低。乳腺癌的發(fā)生主要與BRCA1/2基因突變、家族遺傳史、激素水平異常等因素有關(guān)。
攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的人群,其乳腺癌發(fā)病概率顯著升高。這類基因突變可通過常染色體顯性遺傳方式傳遞給后代,女性攜帶者的終身患病風險可超過普通人群數(shù)倍。有直系親屬患乳腺癌的家族史者,患病風險隨患病親屬數(shù)量增加而上升,若一級親屬中有兩人患病,個體風險約為普通人群的3倍。長期雌激素暴露如月經(jīng)初潮早、絕經(jīng)晚、未生育等情況,會通過激素受體途徑促進乳腺細胞異常增殖。肥胖、酗酒等生活方式因素可能通過炎癥反應(yīng)和氧化應(yīng)激機制增加風險。放射線暴露等環(huán)境因素也可能損傷乳腺細胞DNA。
僅有5%-10%的乳腺癌病例與明確的遺傳基因突變直接相關(guān)。多數(shù)散發(fā)性乳腺癌是基因與環(huán)境交互作用的結(jié)果,包括體細胞基因突變積累和表觀遺傳修飾異常。部分罕見遺傳綜合征如李-佛美尼綜合征也會增加乳腺癌風險,但這類情況在臨床中占比極低。某些人群如德系猶太人后裔中BRCA突變攜帶率較高,屬于地域性遺傳高危群體。
建議有乳腺癌家族史者定期進行乳腺臨床檢查與影像學篩查,基因檢測可幫助明確遺傳風險。保持健康體重、限制酒精攝入、適度運動等生活方式調(diào)整有助于降低發(fā)病風險。哺乳、適齡生育等生理因素具有一定保護作用。出現(xiàn)乳房腫塊、皮膚改變等癥狀應(yīng)及時就診,早期發(fā)現(xiàn)可通過保乳手術(shù)等治療手段獲得良好預(yù)后。高危人群可考慮預(yù)防性藥物治療或手術(shù)等干預(yù)措施,但需嚴格評估適應(yīng)證。
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