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21三體綜合征臨界高風(fēng)險(xiǎn)

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21三體綜合征臨界高風(fēng)險(xiǎn)通常需要進(jìn)一步檢查確認(rèn)胎兒是否存在染色體異常。21三體綜合征又稱唐氏綜合征，是一種由21號(hào)染色體三體引起的先天性遺傳疾病，可能表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、心臟畸形等癥狀。臨界高風(fēng)險(xiǎn)表明篩查結(jié)果處于風(fēng)險(xiǎn)閾值附近，需結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)或羊水穿刺等診斷性檢查明確。

唐氏綜合征篩查分為血清學(xué)篩查和超聲篩查兩種方式。血清學(xué)篩查通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，臨界高風(fēng)險(xiǎn)指風(fēng)險(xiǎn)值處于1/270至1/1000之間。超聲篩查則通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度等指標(biāo)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。這兩種篩查方法都存在一定假陽(yáng)性率，不能作為確診依據(jù)。

對(duì)于臨界高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，臨床推薦進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)。該技術(shù)通過(guò)分析母體外周血中的胎兒游離DNA，對(duì)21號(hào)染色體非整倍體的檢出率較高且安全無(wú)創(chuàng)。若結(jié)果仍提示高風(fēng)險(xiǎn)，則需通過(guò)羊水穿刺或絨毛取樣獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，這是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。羊水穿刺存在較低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需在醫(yī)生指導(dǎo)下權(quán)衡利弊。

確診為21三體綜合征的胎兒，孕婦可根據(jù)具體情況選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠。繼續(xù)妊娠者需做好產(chǎn)前準(zhǔn)備，包括定期產(chǎn)檢評(píng)估胎兒發(fā)育情況、聯(lián)系新生兒科及遺傳咨詢等。孕期要注意營(yíng)養(yǎng)均衡，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)。建議孕婦保持良好心態(tài)，與醫(yī)生充分溝通后做出適合自己的選擇。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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