紅細(xì)胞增多癥是一種以紅細(xì)胞數(shù)量異常增多為特征的血液系統(tǒng)疾病,可分為原發(fā)性真性紅細(xì)胞增多癥和繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥兩類。
原發(fā)性紅細(xì)胞增多癥又稱真性紅細(xì)胞增多癥,是造血干細(xì)胞克隆性增殖導(dǎo)致的骨髓增生性腫瘤?;颊吖撬柚屑t細(xì)胞系前體細(xì)胞異常增生,外周血紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度及紅細(xì)胞壓積顯著升高。典型表現(xiàn)為面部潮紅、頭痛眩暈、皮膚瘙癢等癥狀,可能伴隨脾臟腫大。診斷需結(jié)合JAK2基因檢測和骨髓穿刺活檢。治療主要采用放血療法降低血容量,或使用羥基脲片、干擾素α-2b注射液等藥物抑制骨髓造血。
繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥由機(jī)體缺氧刺激促紅細(xì)胞生成素分泌增加引起。慢性阻塞性肺疾病、先天性心臟病、高原居住等導(dǎo)致長期缺氧的情況均可誘發(fā)。患者紅細(xì)胞數(shù)量增加但白細(xì)胞和血小板通常正常,可能出現(xiàn)口唇發(fā)紺、杵狀指等缺氧體征。治療需針對原發(fā)病,如慢性肺病患者需氧療,先天性心臟病患者可能需要手術(shù)矯正。
相對性紅細(xì)胞增多癥是因血漿容量減少造成的紅細(xì)胞比例升高,常見于嚴(yán)重脫水、燒傷或長期使用利尿劑等情況?;颊邔?shí)際紅細(xì)胞總量并未增加,通過補(bǔ)液擴(kuò)容后指標(biāo)可恢復(fù)正常。需與絕對性紅細(xì)胞增多癥鑒別,避免誤診誤治。
遺傳性紅細(xì)胞增多癥由EPOR基因突變或血紅蛋白氧親和力異常導(dǎo)致,屬于罕見遺傳病?;颊咦杂壮霈F(xiàn)紅細(xì)胞增多,可能伴隨家族史。需通過基因檢測確診,治療以對癥處理為主,嚴(yán)重時(shí)需定期放血。
某些腎臟腫瘤、肝癌或子宮肌瘤可異位分泌促紅細(xì)胞生成素,導(dǎo)致副腫瘤性紅細(xì)胞增多?;颊叱t細(xì)胞指標(biāo)異常外,還可能出現(xiàn)血尿、腹部包塊等腫瘤相關(guān)癥狀。需通過影像學(xué)檢查排查腫瘤,根治腫瘤后紅細(xì)胞增多可緩解。
紅細(xì)胞增多癥患者日常需保持充足水分?jǐn)z入,避免脫水加重血液黏稠度。飲食宜清淡,限制高嘌呤食物預(yù)防痛風(fēng)發(fā)作。戒煙并避免二手煙暴露,定期監(jiān)測血壓和血液指標(biāo)。適度運(yùn)動(dòng)促進(jìn)血液循環(huán),但應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致血栓風(fēng)險(xiǎn)。出現(xiàn)頭痛、視物模糊等警示癥狀時(shí)需立即就醫(yī)。遵醫(yī)囑定期復(fù)查血常規(guī)和骨髓象,根據(jù)病情調(diào)整治療方案。
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