NT值正常后無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)率較高,但仍有小概率異??赡堋o(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)率與胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)、孕婦年齡等因素相關(guān)。
NT檢查是孕早期篩查胎兒染色體異常的重要指標(biāo),正常范圍通常小于2.5毫米。當(dāng)NT值處于正常范圍時(shí),說(shuō)明胎兒發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低。此時(shí)進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè),由于該技術(shù)對(duì)21三體綜合征的檢出率可達(dá)95%以上,因此多數(shù)情況下會(huì)顯示低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果。孕婦年齡小于35歲、無(wú)不良孕產(chǎn)史、無(wú)家族遺傳病史的情況下,通過(guò)率會(huì)更高。檢測(cè)結(jié)果還受胎盤(pán)嵌合體、母體體重等因素影響。
即使NT值正常,仍存在胎盤(pán)與胎兒遺傳物質(zhì)不一致、罕見(jiàn)染色體微缺失等特殊情況,可能導(dǎo)致無(wú)創(chuàng)檢測(cè)出現(xiàn)假陰性或假陽(yáng)性結(jié)果。雙胎妊娠、孕婦自身患有惡性腫瘤、近期接受過(guò)異體輸血等情況,也會(huì)干擾檢測(cè)準(zhǔn)確性。對(duì)于NT臨界值或接近正常高限的孕婦,建議結(jié)合血清學(xué)篩查綜合評(píng)估。
孕中期仍需按時(shí)完成大排畸超聲檢查,發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)進(jìn)行羊水穿刺確診。保持均衡飲食,每日補(bǔ)充0.4毫克葉酸,避免接觸放射線和有毒化學(xué)物質(zhì)。出現(xiàn)陰道流血、腹痛等不適癥狀需立即就醫(yī)。
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