腦積水可能伴有脊柱裂,但并非必然關(guān)聯(lián)。腦積水與脊柱裂屬于兩種不同的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常,當(dāng)存在神經(jīng)管閉合不全等共同致病因素時(shí)可能同時(shí)發(fā)生。
腦積水指腦脊液循環(huán)障礙導(dǎo)致顱內(nèi)壓增高,常見病因包括先天發(fā)育異常、感染或出血后粘連。脊柱裂是胚胎期神經(jīng)管閉合缺陷引起的脊柱畸形,根據(jù)嚴(yán)重程度可分為隱性脊柱裂和開放性脊柱裂。部分嚴(yán)重開放性脊柱裂患兒因脊髓脊膜膨出壓迫腦脊液回流通路,可能繼發(fā)腦積水。臨床統(tǒng)計(jì)顯示,約15%-25%的開放性脊柱裂患者會(huì)合并腦積水,需通過(guò)頭顱超聲或核磁共振確診。
隱性脊柱裂通常不伴隨腦積水,因其僅表現(xiàn)為椎弓根未閉合而無(wú)神經(jīng)組織暴露。某些遺傳綜合征如Chiari畸形可同時(shí)導(dǎo)致腦積水和脊柱裂,此時(shí)需通過(guò)全基因組測(cè)序明確病因。孕期葉酸缺乏可能增加兩類疾病共發(fā)的風(fēng)險(xiǎn),但多數(shù)單純腦積水患者脊柱發(fā)育正常。
建議孕期規(guī)范補(bǔ)充葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷,出生后發(fā)現(xiàn)脊柱裂需定期監(jiān)測(cè)頭圍及前囟張力。若出現(xiàn)嘔吐、嗜睡等顱內(nèi)壓增高表現(xiàn),應(yīng)及時(shí)進(jìn)行神經(jīng)外科評(píng)估。兩類疾病共存時(shí)需優(yōu)先處理腦積水,可通過(guò)腦室腹腔分流術(shù)改善癥狀,脊柱裂則根據(jù)類型選擇修補(bǔ)手術(shù)或康復(fù)訓(xùn)練。
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