漸凍癥可能是遺傳病,也可能不是遺傳病。漸凍癥一般是指肌萎縮側(cè)索硬化癥,部分患者與遺傳因素有關(guān),部分患者與遺傳因素?zé)o關(guān)。
肌萎縮側(cè)索硬化癥中,約5%-10%的病例屬于家族性遺傳類型,這類患者通常存在SOD1、C9ORF72等基因突變。家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥具有明確的常染色體顯性或隱性遺傳模式,直系親屬患病概率顯著增高。對(duì)于這類患者,基因檢測(cè)可幫助明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
約90%-95%的肌萎縮側(cè)索硬化癥屬于散發(fā)病例,其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及環(huán)境毒素接觸、氧化應(yīng)激損傷、谷氨酸興奮毒性等多因素作用。這類患者無(wú)明確家族史,目前尚未發(fā)現(xiàn)特異性致病基因。年齡增長(zhǎng)、重金屬暴露、過度體力勞動(dòng)等環(huán)境因素可能參與發(fā)病過程。
無(wú)論是否具有遺傳背景,肌萎縮側(cè)索硬化癥患者均需在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療。日常應(yīng)注意保持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入,適當(dāng)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,避免呼吸道感染。家屬需學(xué)習(xí)護(hù)理技巧,幫助患者維持生活質(zhì)量。建議有家族史的人群進(jìn)行遺傳咨詢,但不必過度焦慮,多數(shù)散發(fā)病例并無(wú)明確遺傳傾向。
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