漸凍人癥是肌萎縮側(cè)索硬化的俗稱,屬于神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,主要表現(xiàn)為肌肉無(wú)力、肌肉萎縮、吞咽困難等癥狀。
早期常見(jiàn)手部或腿部肌肉無(wú)力,可能表現(xiàn)為拿不穩(wěn)物品、上下樓梯困難。隨著病情發(fā)展,可能逐漸影響全身肌肉,導(dǎo)致無(wú)法自主活動(dòng)。肌肉無(wú)力通常從肢體遠(yuǎn)端開(kāi)始,逐漸向近端發(fā)展。
患病部位肌肉體積明顯縮小,可見(jiàn)肌肉輪廓變平或凹陷。常見(jiàn)于手掌、前臂、肩部等部位,可能伴隨肌肉震顫現(xiàn)象。肌肉萎縮與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷導(dǎo)致肌肉失神經(jīng)支配有關(guān)。
咽喉部肌肉受累時(shí)會(huì)出現(xiàn)吞咽功能障礙,表現(xiàn)為進(jìn)食時(shí)嗆咳、流涎、食物滯留口腔。嚴(yán)重時(shí)可能導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良或吸入性肺炎,需要調(diào)整食物形態(tài)或采用鼻飼喂養(yǎng)。
舌肌和咽喉肌肉控制能力下降會(huì)導(dǎo)致構(gòu)音不清,早期表現(xiàn)為說(shuō)話含糊、音量減小,后期可能完全喪失語(yǔ)言能力。部分患者會(huì)使用輔助溝通設(shè)備維持交流。
呼吸肌受累時(shí)會(huì)出現(xiàn)氣短、夜間呼吸困難等癥狀,嚴(yán)重時(shí)需依賴呼吸機(jī)輔助通氣。這是疾病晚期的典型表現(xiàn),可能伴隨反復(fù)肺部感染。
漸凍人癥患者需要多學(xué)科綜合管理,包括營(yíng)養(yǎng)支持、呼吸護(hù)理、康復(fù)訓(xùn)練等措施。家屬應(yīng)學(xué)習(xí)正確護(hù)理方法,定期幫助患者翻身拍背預(yù)防壓瘡,保持環(huán)境整潔減少感染風(fēng)險(xiǎn)。飲食上可提供高熱量易吞咽食物,必要時(shí)采用管飼喂養(yǎng)。心理支持對(duì)改善患者生活質(zhì)量同樣重要,可尋求專業(yè)心理咨詢幫助。建議定期到神經(jīng)內(nèi)科隨訪,及時(shí)調(diào)整治療方案。
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