乳腺癌BRCA1/2基因檢測是通過分析BRCA1和BRCA2基因突變情況,評估個體遺傳性乳腺癌發(fā)病風(fēng)險的分子檢測技術(shù)。
BRCA1和BRCA2是人體重要的抑癌基因,負(fù)責(zé)修復(fù)DNA損傷。當(dāng)這兩個基因發(fā)生致病性突變時,會導(dǎo)致DNA修復(fù)功能缺陷,顯著增加乳腺癌、卵巢癌等惡性腫瘤的發(fā)病風(fēng)險。檢測通常采用外周血或唾液樣本,通過二代測序技術(shù)檢測基因全外顯子區(qū)域,可發(fā)現(xiàn)包括點突變、小片段插入缺失在內(nèi)的多種變異類型。
檢測結(jié)果分為陽性、陰性和意義未明三類。陽性結(jié)果提示存在明確致病突變,需結(jié)合家族史綜合評估;陰性結(jié)果不能完全排除遺傳風(fēng)險;意義未明變異需定期隨訪解讀。檢測前需進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢,明確適應(yīng)癥和檢測局限性。
建議有乳腺癌家族史、早發(fā)性乳腺癌、雙側(cè)乳腺癌或合并卵巢癌的患者考慮進(jìn)行BRCA1/2基因檢測,檢測結(jié)果應(yīng)由遺傳咨詢師或腫瘤??漆t(yī)生解讀,陽性者需制定個性化篩查方案,包括更頻繁的乳腺鉬靶檢查、乳腺磁共振檢查以及預(yù)防性用藥或手術(shù)等干預(yù)措施,同時注意保持健康生活方式,控制體重,限制酒精攝入,定期進(jìn)行體育鍛煉。
174次瀏覽 2025-03-21
0次瀏覽 2025-12-16
0次瀏覽 2025-12-16
0次瀏覽 2025-12-16
0次瀏覽 2025-12-16
0次瀏覽 2025-12-16
0次瀏覽 2025-12-16
0次瀏覽 2025-12-16
0次瀏覽 2025-12-16
0次瀏覽 2025-12-16
0次瀏覽 2025-12-16
0次瀏覽 2025-12-16
0次瀏覽 2025-12-16
187次瀏覽 2025-07-15
0次瀏覽 2025-12-16
0次瀏覽 2025-12-16
0次瀏覽 2025-12-16
0次瀏覽 2025-12-16
0次瀏覽 2025-12-16
0次瀏覽 2025-12-16
0次瀏覽 2025-12-16
0次瀏覽 2025-12-16
1225次瀏覽
1530次瀏覽
1232次瀏覽
1293次瀏覽
1030次瀏覽