先天性腦癱早期診斷主要通過(guò)運(yùn)動(dòng)發(fā)育評(píng)估、神經(jīng)影像學(xué)檢查、肌張力檢測(cè)、反射測(cè)試及遺傳代謝篩查等方式實(shí)現(xiàn)。腦癱患兒可能出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、肌張力異常、姿勢(shì)反射異常、喂養(yǎng)困難及視聽(tīng)障礙等早期表現(xiàn)。
通過(guò)標(biāo)準(zhǔn)化量表如Alberta嬰兒運(yùn)動(dòng)量表或Peabody運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表,評(píng)估患兒抬頭、翻身、抓握等里程碑動(dòng)作的延遲情況。若6個(gè)月仍不能自主翻身或9個(gè)月無(wú)法獨(dú)坐,需高度警惕中樞性運(yùn)動(dòng)障礙。評(píng)估需由康復(fù)科醫(yī)師重復(fù)進(jìn)行,結(jié)合家庭錄像動(dòng)態(tài)觀察發(fā)育軌跡。
頭顱MRI可顯示腦室周?chē)踪|(zhì)軟化、基底節(jié)損傷等腦結(jié)構(gòu)異常,超聲適用于囟門(mén)未閉嬰兒的初步篩查。彌散張量成像能早期發(fā)現(xiàn)神經(jīng)纖維束微結(jié)構(gòu)改變,約80%腦癱患兒存在影像學(xué)異常,但部分輕型病例可能表現(xiàn)正常。
采用改良Ashworth量表評(píng)估肢體被動(dòng)運(yùn)動(dòng)阻力,早期可表現(xiàn)為下肢伸肌張力增高或全身肌張力低下。不隨意運(yùn)動(dòng)型腦癱常見(jiàn)肌張力波動(dòng),痙攣型則呈折刀樣肌張力增高。需與脊髓性肌萎縮癥等神經(jīng)肌肉疾病鑒別。
原始反射如握持反射、非對(duì)稱性緊張性頸反射持續(xù)存在超過(guò)6個(gè)月,或保護(hù)性反射缺如,提示腦干功能整合異常。Vojta姿勢(shì)反射測(cè)試能發(fā)現(xiàn)細(xì)微的中樞性協(xié)調(diào)障礙,需由專業(yè)醫(yī)師在安靜環(huán)境下操作評(píng)估。
通過(guò)血尿代謝篩查排除氨基酸代謝病、有機(jī)酸血癥等可治性遺傳病,全外顯子測(cè)序有助于鑒別Rett綜合征等單基因病。約15%腦癱樣表現(xiàn)實(shí)際為遺傳代謝疾病,早期干預(yù)可改善預(yù)后。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)嬰兒存在異常姿勢(shì)、喂養(yǎng)嗆咳、眼神不追物等情況時(shí),應(yīng)及時(shí)到兒童康復(fù)科或神經(jīng)內(nèi)科就診。定期進(jìn)行發(fā)育商測(cè)評(píng),避免過(guò)度包裹限制運(yùn)動(dòng)發(fā)育。孕期做好產(chǎn)前保健,控制妊娠期高血壓糖尿病等高危因素。確診后盡早開(kāi)始康復(fù)訓(xùn)練,結(jié)合經(jīng)顱磁刺激等神經(jīng)調(diào)控技術(shù),最大程度促進(jìn)神經(jīng)代償功能。
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