橫紋肌肉瘤是一種起源于橫紋肌細胞或向橫紋肌分化的間葉細胞的惡性腫瘤,多見于兒童和青少年,可發(fā)生于全身任何部位,常見于頭頸部、泌尿生殖系統(tǒng)和四肢。
橫紋肌肉瘤具有高度侵襲性,生長迅速,早期即可發(fā)生血行轉移。根據(jù)病理形態(tài)可分為胚胎型、腺泡型和多形型三種亞型,其中胚胎型最常見,約占60%,預后相對較好;腺泡型惡性程度最高,易發(fā)生轉移;多形型多見于成人。
臨床表現(xiàn)與腫瘤發(fā)生部位相關。頭頸部腫瘤可表現(xiàn)為眼球突出、鼻塞、耳部腫塊;泌尿生殖系統(tǒng)腫瘤可出現(xiàn)血尿、排尿困難;四肢腫瘤多表現(xiàn)為無痛性腫塊。部分患者可伴有發(fā)熱、體重下降等全身癥狀。
診斷需結合影像學檢查和病理活檢。超聲、CT和MRI可明確腫瘤位置、大小及與周圍組織關系;PET-CT有助于評估全身轉移情況。確診依賴于病理組織學檢查,免疫組化顯示肌源性標記物如Desmin、MyoD1等陽性。
治療采用手術切除聯(lián)合放化療的綜合模式。手術力求完整切除腫瘤;放療適用于術后殘留或無法手術者;化療常用藥物包括長春新堿、放線菌素D和環(huán)磷酰胺等。近年來靶向治療和免疫治療也在探索中。
預后與腫瘤分期、病理類型、發(fā)病部位和年齡相關。早期局限性疾病5年生存率可達70%以上,而轉移性疾病預后較差。規(guī)范治療后需長期隨訪,監(jiān)測復發(fā)和轉移。
橫紋肌肉瘤患者治療期間應注意營養(yǎng)支持,保證充足蛋白質(zhì)攝入,可選擇魚肉、雞蛋、牛奶等易消化食物。適當進行低強度運動如散步有助于恢復體能,但應避免劇烈運動。保持積極心態(tài),定期復查血常規(guī)、肝腎功能等指標,嚴格遵醫(yī)囑完成治療計劃。治療后應每3-6個月進行一次全面檢查,包括原發(fā)部位影像學檢查和全身評估,警惕復發(fā)可能。
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