唐氏兒嬰兒時(shí)期的癥狀主要有特殊面容、肌張力低下、發(fā)育遲緩、先天性心臟病、通貫掌等表現(xiàn)。唐氏綜合征是由21號(hào)染色體三體引起的先天性疾病,需通過染色體核型分析確診。
患兒出生后即可出現(xiàn)眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等特征性面容,常伴有伸舌習(xí)慣。這些表現(xiàn)與顱面部骨骼發(fā)育異常有關(guān),需通過多學(xué)科協(xié)作進(jìn)行早期干預(yù)。
嬰兒表現(xiàn)為全身肌肉松弛,關(guān)節(jié)過度伸展,擁抱反射減弱。這種肌張力低下會(huì)影響哺乳和運(yùn)動(dòng)發(fā)育,需進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能。
運(yùn)動(dòng)、語言、認(rèn)知等發(fā)育里程碑普遍延遲,如3月齡仍不能抬頭,12月齡無法獨(dú)坐。建議家長(zhǎng)定期進(jìn)行發(fā)育評(píng)估,并盡早開始早期教育干預(yù)。
約半數(shù)患兒合并室間隔缺損、房間隔缺損等心臟畸形,可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸急促等癥狀。家長(zhǎng)需注意監(jiān)測(cè)嬰兒氧飽和度,必要時(shí)進(jìn)行心臟超聲檢查。
手掌可見橫貫整個(gè)掌面的單一掌褶紋,這種皮膚紋理異常是染色體異常的典型體征之一,但需結(jié)合其他臨床表現(xiàn)綜合判斷。
對(duì)于唐氏兒嬰兒期的護(hù)理,家長(zhǎng)應(yīng)建立規(guī)律的喂養(yǎng)和睡眠習(xí)慣,注意預(yù)防呼吸道感染,定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)和心臟功能評(píng)估。可適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣劑促進(jìn)骨骼發(fā)育,在專業(yè)指導(dǎo)下進(jìn)行運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練和認(rèn)知刺激。建議每3-6個(gè)月復(fù)查甲狀腺功能,及時(shí)接種疫苗,并加入唐氏綜合征患兒家長(zhǎng)互助組織獲取社會(huì)支持。
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