佝僂病可能隔代遺傳,但概率較低。佝僂病主要由維生素D缺乏或代謝異常導(dǎo)致,遺傳因素中與X連鎖低磷性佝僂病等單基因遺傳病相關(guān)。若家族中存在致病基因攜帶者,后代可能通過隱性遺傳方式患病。
維生素D缺乏性佝僂病是最常見類型,與日照不足、膳食攝入不足等環(huán)境因素密切相關(guān)。這類情況通常不涉及遺傳機制,通過補充維生素D和鈣劑可有效預(yù)防。X連鎖低磷性佝僂病等遺傳性佝僂病具有家族聚集性,致病基因可能由祖父母攜帶并傳遞給孫輩,但需父母雙方均為攜帶者時才可能顯現(xiàn)癥狀。
遺傳性佝僂病中,常染色體隱性遺傳類型需父母同時攜帶突變基因才會發(fā)病,隔代遺傳概率極低。而X連鎖顯性遺傳類型中,男性患者會將突變基因傳給所有女兒,女兒有50%概率傳給下一代。臨床實際中間接隔代遺傳案例較少,多數(shù)患者仍為直接遺傳或新發(fā)突變所致。
建議有家族史者進行基因檢測和遺傳咨詢,孕期注意維生素D補充。兒童應(yīng)定期監(jiān)測血鈣、血磷及堿性磷酸酶水平,發(fā)現(xiàn)骨骼發(fā)育異常及時干預(yù)。日常保證每日400-800IU維生素D攝入,多進行戶外活動促進皮膚合成維生素D。
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