腫瘤基因檢測(cè)通常需要通過采集組織或血液樣本,采用二代測(cè)序等技術(shù)分析特定基因突變。檢測(cè)流程主要有醫(yī)生評(píng)估需求、樣本采集、實(shí)驗(yàn)室分析、報(bào)告解讀四個(gè)步驟。
醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者腫瘤類型、家族史等因素判斷是否需要基因檢測(cè)。常見樣本包括手術(shù)切除的腫瘤組織、穿刺活檢組織或外周血。實(shí)驗(yàn)室通過DNA提取、文庫構(gòu)建、高通量測(cè)序等步驟檢測(cè)EGFR、KRAS、BRCA等數(shù)百種癌癥相關(guān)基因變異。檢測(cè)報(bào)告需由遺傳咨詢師或腫瘤科醫(yī)生結(jié)合臨床解讀,判斷靶向藥物敏感性、遺傳風(fēng)險(xiǎn)等。部分檢測(cè)可指導(dǎo)免疫治療用藥,如微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測(cè)。檢測(cè)前需簽署知情同意書,明確檢測(cè)目的和局限性。
建議在正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè),檢測(cè)前與醫(yī)生充分溝通預(yù)期獲益。檢測(cè)后保持健康生活方式,避免吸煙酗酒等致癌因素。定期隨訪監(jiān)測(cè),根據(jù)檢測(cè)結(jié)果調(diào)整治療方案。存在遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)者需加強(qiáng)篩查,直系親屬可考慮預(yù)防性基因檢測(cè)。注意保護(hù)基因隱私,謹(jǐn)慎對(duì)待直接面向消費(fèi)者的檢測(cè)服務(wù)。
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