多發(fā)性骨髓瘤是一種惡性漿細胞疾病,屬于血液系統(tǒng)腫瘤,主要表現(xiàn)為骨髓中漿細胞異常增生并分泌單克隆免疫球蛋白。
多發(fā)性骨髓瘤是漿細胞惡性克隆性增殖導致的腫瘤性疾病。異常增殖的漿細胞會在骨髓中形成多灶性浸潤,同時分泌大量單克隆免疫球蛋白或其片段。這種疾病好發(fā)于中老年人,典型癥狀包括骨痛、貧血、腎功能損害和高鈣血癥等。診斷主要依靠骨髓穿刺活檢、血清蛋白電泳和影像學檢查。
多發(fā)性骨髓瘤的發(fā)病與遺傳因素、染色體異常和骨髓微環(huán)境改變密切相關。常見的染色體異常包括13號染色體缺失、14q32易位等。骨髓微環(huán)境中細胞因子網(wǎng)絡失調會促進漿細胞惡性增殖和存活。異常漿細胞會分泌破骨細胞活化因子,導致骨質破壞,同時產生大量異常免疫球蛋白,可能沉積在腎臟引起腎功能損害。
多發(fā)性骨髓瘤患者常出現(xiàn)骨痛,特別是腰背部疼痛,這是由溶骨性病變引起的。貧血癥狀表現(xiàn)為乏力、面色蒼白。腎功能損害可導致少尿、水腫。高鈣血癥會引起惡心、嘔吐、便秘和精神癥狀。部分患者可能出現(xiàn)反復感染、出血傾向和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。這些癥狀被稱為CRAB癥狀,包括高鈣血癥、腎功能不全、貧血和骨病。
多發(fā)性骨髓瘤的診斷需要結合臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和影像學檢查。骨髓穿刺檢查發(fā)現(xiàn)超過10%的克隆性漿細胞是診斷的關鍵。血清蛋白電泳和免疫固定電泳可檢測到單克隆免疫球蛋白。影像學檢查如X線、CT或MRI可發(fā)現(xiàn)溶骨性病變。近年來,PET-CT和游離輕鏈檢測提高了診斷的準確性。診斷標準還包括骨髓中漿細胞比例、單克隆蛋白水平和相關器官損害。
多發(fā)性骨髓瘤的治療包括化療、靶向治療、免疫治療和造血干細胞移植。常用藥物有硼替佐米、來那度胺和地塞米松組成的方案。對于適合移植的患者,可考慮自體造血干細胞移植。新型藥物如單克隆抗體daratumumab和carfilzomib也顯示出良好療效。支持治療包括雙膦酸鹽防治骨病、促紅細胞生成素改善貧血。治療方案需根據(jù)患者年齡、身體狀況和疾病分期個體化制定。
多發(fā)性骨髓瘤患者應注意保持適當活動量,避免劇烈運動以防病理性骨折。飲食上應保證充足蛋白質攝入,限制高鈣食物。定期監(jiān)測血常規(guī)、腎功能和鈣磷代謝指標。避免感染,必要時可接種流感疫苗和肺炎疫苗。治療期間應遵醫(yī)囑定期復查,及時處理藥物不良反應。保持樂觀心態(tài),積極配合治療有助于改善預后。
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