先天性白內(nèi)障主要由遺傳因素、孕期感染、代謝異常、眼部發(fā)育異常及外傷等因素引起,表現(xiàn)為出生后晶狀體混濁。
先天性白內(nèi)障約25-50%與遺傳相關(guān),常染色體顯性遺傳最常見?;蛲蛔兛赡軐?dǎo)致晶狀體蛋白結(jié)構(gòu)異?;虼x紊亂,如CRYAA、CRYBB2等基因變異。建議有家族史的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測,新生兒出生后需眼科篩查。
妊娠早期風(fēng)疹病毒感染是典型誘因,病毒通過胎盤屏障干擾胎兒晶狀體發(fā)育。其他如單純皰疹病毒、弓形蟲等感染也可能導(dǎo)致。孕期需避免接觸傳染源,定期產(chǎn)檢可發(fā)現(xiàn)異常。
半乳糖血癥患兒因缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶,半乳糖代謝產(chǎn)物沉積在晶狀體。糖尿病孕婦高血糖環(huán)境也會影響胎兒晶狀體發(fā)育。新生兒代謝篩查可早期發(fā)現(xiàn)。
原始玻璃體增生癥等發(fā)育障礙可能伴隨晶狀體混濁,與PAX6等基因調(diào)控異常相關(guān)。表現(xiàn)為小眼球、虹膜缺損等結(jié)構(gòu)異常,需通過超聲檢查確診。
孕期腹部受到外力沖擊或X射線輻射可能損傷胎兒晶狀體上皮細(xì)胞。建議孕婦避免接觸放射線,必要時做好防護(hù)措施。
對于先天性白內(nèi)障患兒,家長應(yīng)定期復(fù)查視力發(fā)育情況,3歲前是視覺系統(tǒng)發(fā)育關(guān)鍵期。術(shù)后需遵醫(yī)囑使用妥布霉素滴眼液預(yù)防感染,配合弱視訓(xùn)練。日常注意避免眼部外傷,保證維生素A、葉黃素等營養(yǎng)素攝入,早產(chǎn)兒需加強(qiáng)視網(wǎng)膜病變篩查。若發(fā)現(xiàn)眼球震顫、畏光等表現(xiàn)應(yīng)及時就診。
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