腦癱病遺傳檢測研究主要針對具有家族遺傳史的高風(fēng)險(xiǎn)人群,通過基因檢測技術(shù)篩查相關(guān)致病基因變異。腦癱的遺傳因素可能涉及SPAST、MECP2、L1CAM等基因異常,但環(huán)境因素如產(chǎn)前感染、早產(chǎn)仍是主要誘因。
目前臨床常用的遺傳檢測方法包括全外顯子組測序、染色體微陣列分析和靶向基因panel檢測。全外顯子組測序能同時(shí)檢測2萬多個(gè)基因的編碼區(qū)變異,對不明原因的腦癱患兒診斷率可達(dá)15-20%。染色體微陣列分析可識別基因組拷貝數(shù)變異,在伴有智力障礙的腦癱患者中陽性率約10%。靶向基因panel針對已知的50余個(gè)腦癱相關(guān)基因進(jìn)行深度測序,具有成本效益優(yōu)勢。這些檢測技術(shù)需要采集2-3毫升外周靜脈血,檢測周期通常需要4-6周。
對于檢測結(jié)果解讀需特別注意,約70%的基因變異屬于臨床意義未明變異,需要結(jié)合家族史和臨床表現(xiàn)綜合判斷。ACMG指南將變異分為致病性、可能致病性、意義未明、可能良性和良性五類。確診致病性變異的家庭可通過產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測進(jìn)行生育干預(yù)。但需明確多數(shù)腦癱病例為散發(fā)性,單純遺傳檢測不能完全排除發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
建議有腦癱家族史的育齡夫婦在孕前進(jìn)行遺傳咨詢,孕期做好圍產(chǎn)期保健。已生育腦癱患兒的家庭可考慮進(jìn)行家系驗(yàn)證檢測,但須在具有資質(zhì)的醫(yī)學(xué)遺傳中心進(jìn)行。日常需關(guān)注嬰幼兒運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)轉(zhuǎn)診至兒童康復(fù)科評估,早期干預(yù)對改善預(yù)后至關(guān)重要。
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