骨穿結(jié)果是診斷白血病的關(guān)鍵依據(jù),排除白血病主要依賴骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)、免疫分型、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)等檢查結(jié)果均未發(fā)現(xiàn)白血病細(xì)胞證據(jù)。
骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查是基礎(chǔ),通過顯微鏡觀察骨髓涂片中各類細(xì)胞的比例和形態(tài)。正常骨髓應(yīng)包含不同發(fā)育階段的粒細(xì)胞、紅細(xì)胞和巨核細(xì)胞,且比例協(xié)調(diào)。若未見原始或幼稚細(xì)胞異常增多,細(xì)胞形態(tài)無惡性改變?nèi)绾速|(zhì)比例失調(diào)、核畸形等,可初步排除急性白血病。骨髓增生程度也應(yīng)正?;虼笾抡#瑹o極度活躍或減低。
流式細(xì)胞術(shù)進(jìn)行免疫分型可精確分析細(xì)胞表面抗原。正常骨髓細(xì)胞有其特定的免疫表型,如髓系細(xì)胞表達(dá)CD13、CD33,B淋巴細(xì)胞表達(dá)CD19、CD20等。如果檢測未發(fā)現(xiàn)異常免疫表型,例如未出現(xiàn)跨系表達(dá)、抗原表達(dá)不同步或出現(xiàn)淋系和髓系抗原共表達(dá)等白血病相關(guān)表型,則支持排除白血病的判斷。
細(xì)胞遺傳學(xué)檢查分析染色體有無異常。許多白血病伴有特異性染色體畸變,如急性髓系白血病可能出現(xiàn)t8;21、inv16,慢性髓系白血病有Ph染色體。若染色體核型分析顯示為正常核型,未檢出上述特異性染色體易位、缺失或倒位等異常,可為排除白血病提供重要遺傳學(xué)依據(jù)。
分子生物學(xué)技術(shù)如聚合酶鏈反應(yīng)或基因測序可檢測基因突變。白血病相關(guān)基因如AML1-ETO、BCR-ABL、PML-RARα等融合基因檢測結(jié)果為陰性,同時(shí)未發(fā)現(xiàn)FLT3、NPM1、CEBPA等常見基因突變,能從分子水平進(jìn)一步確認(rèn)骨髓造血細(xì)胞無惡性克隆證據(jù)。
綜合上述多項(xiàng)檢查結(jié)果,并結(jié)合患者血常規(guī)、外周血涂片、臨床表現(xiàn)及其他實(shí)驗(yàn)室檢查均無白血病支持點(diǎn),即可在骨穿層面做出排除白血病的結(jié)論。但需注意,某些疾病如骨髓增生異常綜合征、再生障礙性貧血等在早期可能與白血病表現(xiàn)有重疊,需動態(tài)隨訪。
即使骨穿結(jié)果暫時(shí)排除了白血病,也建議保持良好的生活習(xí)慣,包括均衡飲食攝取富含鐵、維生素B12和優(yōu)質(zhì)蛋白的食物如瘦肉、動物肝臟、深綠色蔬菜,避免接觸苯等化學(xué)毒物和放射性物質(zhì),保證充足睡眠和適度體育鍛煉以增強(qiáng)免疫力,并遵醫(yī)囑定期復(fù)查血常規(guī)和必要時(shí)復(fù)查骨髓象,密切關(guān)注任何新出現(xiàn)的乏力、出血、感染或骨痛等癥狀,及時(shí)與醫(yī)生溝通。
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