多囊肝多囊腎不屬于絕癥,但屬于需要長(zhǎng)期管理的遺傳性疾病。多囊肝多囊腎主要由基因突變引起,表現(xiàn)為肝臟和腎臟出現(xiàn)多個(gè)囊腫,可能伴隨腹痛、高血壓、腎功能下降等癥狀。
多囊肝多囊腎是一種常染色體顯性遺傳病,患者肝臟和腎臟會(huì)逐漸形成多個(gè)囊腫,囊腫數(shù)量和體積可能隨年齡增長(zhǎng)而增加。早期可能無(wú)明顯癥狀,隨著病情進(jìn)展可能出現(xiàn)腹部脹痛、尿頻、血尿、高血壓等表現(xiàn)。部分患者可能出現(xiàn)肝功能異常或腎功能不全,嚴(yán)重者可發(fā)展為終末期腎病。
目前尚無(wú)根治方法,治療以控制癥狀和延緩疾病進(jìn)展為主。對(duì)于囊腫較小且無(wú)癥狀的患者,通常建議定期隨訪監(jiān)測(cè)。若囊腫增大壓迫周圍器官或引起疼痛,可考慮穿刺抽液或手術(shù)減壓。合并高血壓者需長(zhǎng)期服用降壓藥物,腎功能受損者需根據(jù)具體情況采取保護(hù)措施。
多囊肝多囊腎患者需保持規(guī)律作息,避免劇烈運(yùn)動(dòng)和腹部外傷。飲食上建議低鹽、優(yōu)質(zhì)蛋白飲食,限制高嘌呤食物攝入。每日飲水量控制在適當(dāng)范圍,避免過(guò)量飲水加重腎臟負(fù)擔(dān)。定期監(jiān)測(cè)血壓、肝腎功能和囊腫變化,出現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。有家族史者建議進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢,孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。
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