地中海貧血檢查結(jié)果單主要看血紅蛋白電泳、血常規(guī)、基因檢測(cè)三項(xiàng)指標(biāo)。異常結(jié)果可能顯示血紅蛋白A2升高、紅細(xì)胞體積減小、基因突變等,需結(jié)合臨床由血液科醫(yī)生綜合解讀。
血紅蛋白電泳是診斷地中海貧血的關(guān)鍵指標(biāo)。血紅蛋白A2正常值為2.5%-3.5%,β地中海貧血患者通常超過(guò)3.5%,重型患者可達(dá)4%-8%。血紅蛋白F在成人中正常低于1%,部分中間型患者可能升高至2%-10%。α地中海貧血可能出現(xiàn)血紅蛋白H包涵體或血紅蛋白Bart's條帶。血常規(guī)中重點(diǎn)關(guān)注平均紅細(xì)胞體積,正常值為80-100fl,地中海貧血患者常低于75fl,同時(shí)伴隨紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高但血紅蛋白濃度降低的典型表現(xiàn)?;驒z測(cè)能明確突變類型,常見(jiàn)包括α珠蛋白基因的--SEA、-α3.7缺失,或β珠蛋白基因的CD41-42、IVS-II-654突變等。
尾段建議攜帶完整檢查報(bào)告至血液科就診,避免自行解讀誤差。日常需注意預(yù)防感染,均衡補(bǔ)充葉酸和維生素E,避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血。育齡夫婦建議完成基因篩查,孕期需加強(qiáng)胎兒超聲和血紅蛋白監(jiān)測(cè)。重型患者需定期輸血和祛鐵治療,必要時(shí)考慮造血干細(xì)胞移植。
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