PKU陰性通常是指苯丙酮尿癥篩查結果為陰性,表明新生兒未檢測到苯丙酮尿癥相關代謝異常。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,由苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙。
苯丙酮尿癥篩查是新生兒常規(guī)檢查項目之一,通過采集足跟血檢測血液中苯丙氨酸濃度。陰性結果提示當前樣本中苯丙氨酸水平處于正常范圍,暫時排除典型苯丙酮尿癥可能。但需注意篩查存在假陰性概率,可能與采血時間過早、檢測方法靈敏度等因素有關。部分非典型苯丙酮尿癥或輕度患者早期篩查結果也可能呈陰性。
對于篩查陰性的新生兒,家長仍應關注其生長發(fā)育情況。若出現喂養(yǎng)困難、嘔吐、皮膚濕疹、尿液特殊鼠臭味等異常表現,應及時就醫(yī)復查。哺乳期母親需保持均衡飲食,避免高蛋白攝入過量。定期進行兒童保健檢查,監(jiān)測身高體重增長曲線及神經發(fā)育指標。
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