唐篩神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的概率較低,但具體發(fā)生率與篩查人群的年齡結(jié)構(gòu)、地域等因素有關(guān)。神經(jīng)管缺陷篩查高風(fēng)險(xiǎn)主要受孕婦葉酸缺乏、既往生育神經(jīng)管缺陷胎兒史、糖尿病、肥胖、服用某些抗癲癇藥物等因素影響。
產(chǎn)前篩查中,神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的出現(xiàn)概率通常在一個(gè)相對較低的水平。這主要是因?yàn)槟壳皬V泛推廣的孕前及孕期葉酸補(bǔ)充,有效降低了神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。在常規(guī)產(chǎn)前篩查人群中,絕大多數(shù)孕婦的神經(jīng)管缺陷相關(guān)指標(biāo)檢查結(jié)果處于低風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)范圍。篩查高風(fēng)險(xiǎn)僅提示胎兒存在神經(jīng)管缺陷的可能性較普通人群增高,并非確診。當(dāng)出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果時(shí),臨床醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)行后續(xù)的產(chǎn)前診斷檢查,如系統(tǒng)性的超聲檢查,重點(diǎn)觀察胎兒的頭顱、脊柱形態(tài),以明確診斷。超聲檢查是評估神經(jīng)管缺陷的關(guān)鍵手段,其準(zhǔn)確性較高。
盡管整體概率不高,但某些特定因素會(huì)顯著增加篩查出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的概率。例如,孕前及孕早期沒有規(guī)律補(bǔ)充葉酸的孕婦,其風(fēng)險(xiǎn)會(huì)有所上升。有神經(jīng)管缺陷胎兒生育史的孕婦再次妊娠時(shí),風(fēng)險(xiǎn)也明顯高于普通人群。孕婦患有的某些疾病,如孕前糖尿病且血糖控制不佳,或體重指數(shù)達(dá)到肥胖標(biāo)準(zhǔn),也可能影響篩查結(jié)果。服用如丙戊酸鈉等特定藥物的孕婦,也需要重點(diǎn)關(guān)注此項(xiàng)篩查。對于篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,無須過度焦慮,應(yīng)遵從醫(yī)囑進(jìn)行后續(xù)精準(zhǔn)檢查,由專業(yè)醫(yī)生根據(jù)超聲等結(jié)果進(jìn)行綜合判斷。
如果唐篩提示神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn),孕婦應(yīng)保持情緒穩(wěn)定,積極配合產(chǎn)科醫(yī)生完成后續(xù)的診斷性檢查。日常生活中,無論篩查結(jié)果如何,所有備孕及已孕女性都應(yīng)堅(jiān)持每日補(bǔ)充適量葉酸,多攝入富含葉酸的食物如深綠色蔬菜、豆類,并保持健康的生活方式,控制好孕前體重與血糖,定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查,這對于預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷至關(guān)重要。
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