21-三體綜合征唐氏綜合征的篩查正常值通常以風(fēng)險(xiǎn)率表示,低風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)準(zhǔn)為1/1000以下,臨界風(fēng)險(xiǎn)為1/270-1/1000,高風(fēng)險(xiǎn)為1/270以上。具體數(shù)值需結(jié)合孕周、年齡等因素綜合評(píng)估。
產(chǎn)前篩查中,血清學(xué)指標(biāo)如游離β-hCG和PAPP-A的MoM值正常范圍為0.5-2.5,超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度NT的正常值應(yīng)小于3毫米。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)對(duì)21號(hào)染色體的Z值正常范圍是-3到3,超過(guò)3提示高風(fēng)險(xiǎn)。確診需通過(guò)羊水穿刺或絨毛活檢進(jìn)行染色體核型分析,正常結(jié)果為46,XX或46,XY,異常核型為47,XX,+21或47,XY,+21。篩查結(jié)果異常時(shí)需遺傳咨詢,確診后可根據(jù)情況選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠,患兒出生后需定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育并早期干預(yù)。
孕婦應(yīng)按時(shí)完成產(chǎn)前篩查,避免接觸致畸因素,保持均衡營(yíng)養(yǎng)。確診家庭可尋求遺傳咨詢和社會(huì)支持,患兒需定期監(jiān)測(cè)聽(tīng)力、視力、心臟功能等,通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)認(rèn)知能力。養(yǎng)育過(guò)程中注意預(yù)防感染,建立規(guī)律作息,家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)特殊教育方法。
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