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為什么肺癌靶向治療前要做基因檢測

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肺癌靶向治療前需進行基因檢測,主要目的是明確是否存在驅(qū)動基因突變以匹配靶向藥物。主要有EGFR突變、ALK融合、ROS1重排、KRAS突變、MET擴增等檢測靶點。

1、EGFR突變檢測

EGFR突變是亞洲非小細胞肺癌患者最常見的驅(qū)動基因變異,與表皮生長因子受體酪氨酸激酶抑制劑療效直接相關(guān)。檢測到EGFR敏感突變時,可使用吉非替尼片、厄洛替尼片、奧希替尼片等靶向藥物。這類突變多表現(xiàn)為19號外顯子缺失或21號外顯子L858R點突變,檢測陽性患者接受靶向治療的無進展生存期顯著優(yōu)于化療。

2、ALK融合檢測

ALK基因重排約占非小細胞肺癌的3-7%,通過熒光原位雜交或二代測序可檢出EML4-ALK等融合類型。陽性患者對克唑替尼膠囊、阿來替尼膠囊等ALK抑制劑高度敏感,中位無進展生存期可達10個月以上。該突變常見于年輕、不吸煙的腺癌患者,常規(guī)化療效果較差。

3、ROS1重排檢測

ROS1基因融合在肺癌中發(fā)生率約1-2%,與ALK同屬激酶家族異常。檢測陽性者可選用克唑替尼膠囊、恩曲替尼膠囊等靶向藥,客觀緩解率超過70%。該變異多見于年輕非吸煙人群,常規(guī)病理檢查難以發(fā)現(xiàn),必須通過分子檢測確認。

4、KRAS突變檢測

KRAS突變在肺腺癌中占比約25%,目前雖缺乏直接靶向藥物,但檢測結(jié)果可排除EGFR/ALK靶向治療可能性,避免無效用藥。G12C位點突變患者可考慮索托拉西布片等新型KRAS抑制劑,同時該突變提示對免疫治療可能更敏感。

5、MET擴增檢測

MET基因擴增或14號外顯子跳躍突變約占非小細胞肺癌3-4%,可通過熒光原位雜交或DNA測序檢出。陽性患者使用卡馬替尼片、特泊替尼片等MET抑制劑效果顯著,尤其對既往靶向治療耐藥后的患者具有重要臨床意義。

基因檢測前需采集腫瘤組織或血液樣本,采用PCR、二代測序等技術(shù)進行分析。檢測結(jié)果直接影響治療方案選擇,未行檢測盲目使用靶向藥物可能導(dǎo)致治療失敗。建議患者在??漆t(yī)生指導(dǎo)下完善檢測,根據(jù)分子分型制定個體化治療策略,治療期間定期復(fù)查評估療效,出現(xiàn)耐藥時需再次檢測明確新發(fā)突變。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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