遺傳性癲癇病診斷需結(jié)合基因檢測(cè)、腦電圖檢查、臨床表現(xiàn)及家族史綜合分析。主要診斷方法有基因檢測(cè)、腦電圖監(jiān)測(cè)、影像學(xué)檢查、臨床癥狀評(píng)估、家族遺傳史分析。
1、基因檢測(cè)
通過全外顯子測(cè)序或靶向基因panel檢測(cè)，可發(fā)現(xiàn)SCN1A、CDKL5等癲癇相關(guān)基因突變。對(duì)于不明原因癲癇發(fā)作或家族中有類似病史者，基因檢測(cè)有助于明確病因分型。檢測(cè)結(jié)果需由專業(yè)遺傳咨詢師解讀，陽性結(jié)果可能指導(dǎo)后續(xù)治療選擇。
2、腦電圖監(jiān)測(cè)
視頻腦電圖可記錄發(fā)作期及發(fā)作間期的異常放電，典型表現(xiàn)包括全面性棘慢波、局灶性棘波等。長程監(jiān)測(cè)能提高陽性檢出率，對(duì)于嬰幼兒期起病的Dravet綜合征等遺傳性癲癇具有特征性改變。檢查前需遵醫(yī)囑調(diào)整抗癲癇藥物。
3、影像學(xué)檢查
頭顱MRI可排除結(jié)構(gòu)性病變，高分辨率掃描能發(fā)現(xiàn)海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等繼發(fā)改變。PET-CT可用于難治性癲癇的術(shù)前評(píng)估。對(duì)于遺傳性癲癇伴智力障礙者，可能發(fā)現(xiàn)胼胝體發(fā)育不全等神經(jīng)發(fā)育異常。
4、臨床癥狀評(píng)估
詳細(xì)記錄發(fā)作形式如強(qiáng)直陣攣、失神發(fā)作、肌陣攣等，發(fā)作頻率及誘因。某些綜合征如青少年肌陣攣癲癇具有特定發(fā)作組合。需注意發(fā)育里程碑、認(rèn)知功能及精神行為異常，這些伴隨癥狀可能提示特定遺傳病因。
5、家族遺傳史分析
繪制三代家族圖譜，詢問親屬中癲癇、熱性驚厥、不明原因猝死等情況。常染色體顯性遺傳者子代患病概率較高，線粒體遺傳具有母系傳遞特征。對(duì)于近親婚配家族，隱性遺傳模式可能性增加。
確診遺傳性癲癇后應(yīng)建立長期隨訪計(jì)劃，定期評(píng)估發(fā)作控制情況及藥物不良反應(yīng)?；颊呒凹覍傩杞邮馨d癇發(fā)作急救培訓(xùn)，避免過度勞累、閃光刺激等誘因。備孕前建議進(jìn)行遺傳咨詢，部分類型可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷阻斷代際傳遞。日常保持規(guī)律作息，配合生酮飲食等輔助療法可能改善部分難治性癲癇預(yù)后。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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