寶寶佝僂病可通過(guò)臨床表現(xiàn)評(píng)估、血液生化檢查、影像學(xué)檢查等方式確診。佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常等原因引起，表現(xiàn)為骨骼畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。建議家長(zhǎng)及時(shí)帶患兒就醫(yī)，完善相關(guān)檢查。
1、臨床表現(xiàn)評(píng)估
醫(yī)生會(huì)觀察寶寶是否存在方顱、肋骨串珠、雞胸等典型骨骼畸形，評(píng)估囟門閉合延遲、出牙遲緩等發(fā)育異常。同時(shí)會(huì)詢問(wèn)喂養(yǎng)史、日照時(shí)間等維生素D缺乏的高危因素。對(duì)于存在多汗、夜驚等非特異性癥狀的嬰幼兒，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。
2、血液生化檢查
通過(guò)檢測(cè)血清25-羥維生素D水平可直接反映維生素D營(yíng)養(yǎng)狀況，該指標(biāo)低于30nmol/L提示維生素D缺乏。同時(shí)需檢測(cè)血鈣、血磷及堿性磷酸酶活性，典型表現(xiàn)為血鈣正?；蚪档汀⒀捉档?、堿性磷酸酶活性顯著升高。甲狀旁腺激素水平代償性增高也是重要輔助指標(biāo)。
3、影像學(xué)檢查
腕關(guān)節(jié)X線是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，可顯示干骺端增寬、杯口狀改變、毛刷樣征等特征性表現(xiàn)。長(zhǎng)骨X線還能發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)稀疏、骨折等繼發(fā)改變。對(duì)于疑似病例，骨骼超聲檢查也有助于早期發(fā)現(xiàn)骨骼礦化不足。
4、鑒別診斷
需排除低磷抗維生素D佝僂病、腎性骨營(yíng)養(yǎng)不良等遺傳代謝性疾病。這類疾病通常有家族史，且常規(guī)維生素D治療無(wú)效。必要時(shí)需進(jìn)行基因檢測(cè)或腎小管功能檢查明確病因。
5、動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)
確診后需定期復(fù)查血清25-羥維生素D、鈣磷代謝指標(biāo)及骨骼影像學(xué)變化。治療過(guò)程中監(jiān)測(cè)堿性磷酸酶活性下降趨勢(shì)，評(píng)估治療效果。對(duì)于骨骼畸形嚴(yán)重的患兒，還需骨科隨訪評(píng)估矯正需求。
家長(zhǎng)應(yīng)注意保證寶寶每日維生素D400IU的預(yù)防劑量，鼓勵(lì)適量戶外活動(dòng)促進(jìn)皮膚合成維生素D。哺乳期母親需注意自身營(yíng)養(yǎng)狀況，配方奶喂養(yǎng)要選擇強(qiáng)化維生素D的奶粉。確診后需嚴(yán)格遵醫(yī)囑補(bǔ)充維生素D制劑如維生素D3滴劑，定期隨訪避免后遺癥。日常可適當(dāng)增加富含鈣質(zhì)的食物如奶酪、酸奶等，但避免盲目補(bǔ)鈣導(dǎo)致便秘或腎結(jié)石風(fēng)險(xiǎn)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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