無創(chuàng)DNA和羊水穿刺的選擇需根據(jù)孕婦個(gè)體情況決定,高齡孕婦或高風(fēng)險(xiǎn)人群通常建議羊水穿刺,低風(fēng)險(xiǎn)人群可選擇無創(chuàng)DNA檢測(cè)。
無創(chuàng)DNA檢測(cè)通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行篩查,具有無創(chuàng)傷、操作簡(jiǎn)便、流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)極低的優(yōu)勢(shì),適用于21三體、18三體、13三體等染色體非整倍體疾病的篩查,但無法檢測(cè)染色體微缺失微重復(fù)及單基因疾病。羊水穿刺通過抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn),可檢測(cè)所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,以及部分單基因疾病,但存在約0.1-0.3%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),術(shù)后可能出現(xiàn)陰道流血、感染等并發(fā)癥。兩種技術(shù)各有明確的適應(yīng)證,臨床決策需結(jié)合孕婦年齡、血清學(xué)篩查結(jié)果、超聲異常發(fā)現(xiàn)、家族遺傳病史等綜合評(píng)估。
建議孕婦在孕12-22周期間完成產(chǎn)前篩查咨詢,由專業(yè)醫(yī)生根據(jù)NT超聲、血清學(xué)標(biāo)志物等結(jié)果制定個(gè)體化檢測(cè)方案。選擇無創(chuàng)DNA檢測(cè)者需注意其篩查性質(zhì),高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍需羊水穿刺確診;選擇羊水穿刺者術(shù)后應(yīng)臥床休息24小時(shí),避免劇烈運(yùn)動(dòng),觀察體溫及腹痛情況。無論采用何種檢測(cè)方式,均應(yīng)配合規(guī)范產(chǎn)檢,保持均衡飲食,每日補(bǔ)充400微克葉酸,避免接觸致畸物質(zhì),保持樂觀心態(tài)。
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