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新生兒無(wú)囟門的癥狀

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新生兒無(wú)囟門屬于顱骨發(fā)育異常的表現(xiàn),可能由顱縫早閉、先天性甲狀腺功能減退、維生素D缺乏性佝僂病等疾病引起。需結(jié)合影像學(xué)檢查明確病因,及時(shí)干預(yù)。

1、顱縫早閉

顱縫早閉是指新生兒顱骨骨縫過(guò)早閉合,導(dǎo)致囟門缺失或異常狹小。可能與FGFR基因突變有關(guān),表現(xiàn)為頭顱畸形、顱內(nèi)壓增高。需通過(guò)頭顱CT三維重建確診,輕癥可采用頭盔矯正,重癥需行顱骨重塑手術(shù)。

2、先天性甲狀腺功能減退

甲狀腺激素不足會(huì)影響顱骨發(fā)育,導(dǎo)致囟門閉合延遲或缺失。常伴隨黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、肌張力低下等癥狀。通過(guò)足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn),需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。

3、維生素D缺乏性佝僂病

母體孕期維生素D缺乏可能導(dǎo)致胎兒顱骨礦化異常,出生后表現(xiàn)為方顱、囟門過(guò)大或缺失??赏ㄟ^(guò)血清25-羥維生素D檢測(cè)確診,需補(bǔ)充維生素D滴劑并加強(qiáng)陽(yáng)光照射。

4、先天性顱骨發(fā)育不良

罕見(jiàn)遺傳性疾病如鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征,表現(xiàn)為囟門缺失伴鎖骨缺如、牙齒發(fā)育異常。需基因檢測(cè)確診,多學(xué)科聯(lián)合管理包括整形外科和口腔科干預(yù)。

5、其他代謝性疾病

黏多糖貯積癥、低磷酸酯酶癥等代謝異??捎绊戯B骨發(fā)育,除囟門異常外還伴有特殊面容、骨骼畸形。需通過(guò)酶學(xué)檢測(cè)和基因分析確診,部分病例可進(jìn)行酶替代治療。

發(fā)現(xiàn)新生兒無(wú)囟門需立即就醫(yī)評(píng)估,避免延誤治療時(shí)機(jī)。日常需定期監(jiān)測(cè)頭圍增長(zhǎng)曲線,注意觀察有無(wú)嘔吐、煩躁等顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)。母乳喂養(yǎng)者母親應(yīng)保證充足營(yíng)養(yǎng),配方奶喂養(yǎng)需按標(biāo)準(zhǔn)比例調(diào)配。避免頭部受壓或劇烈搖晃,外出時(shí)做好頭部保護(hù)。遵醫(yī)囑完成復(fù)查隨訪,必要時(shí)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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