先天性甲狀腺功能減低癥可通過甲狀腺激素替代治療、定期監(jiān)測甲狀腺功能、營養(yǎng)支持、生長發(fā)育評估、并發(fā)癥預防等方式治療。先天性甲狀腺功能減低癥通常由甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體病變、碘缺乏、遺傳因素等原因引起。
左甲狀腺素鈉片是治療先天性甲狀腺功能減低癥的主要藥物,需終身服用以維持正常甲狀腺功能。常用藥物包括優(yōu)甲樂、雷替斯等左甲狀腺素鈉制劑,需根據(jù)體重和甲狀腺功能調(diào)整劑量。治療期間需定期復查促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平,避免藥物過量或不足導致生長發(fā)育異?;?a href="http://www.zcefdi.com/k/prskp03skmojagl.html" target="_blank">心血管風險。
新生兒篩查確診后需每2-4周復查甲狀腺功能,穩(wěn)定后可逐漸延長至3-6個月一次。監(jiān)測指標包括促甲狀腺激素、游離甲狀腺素、總甲狀腺素等,同時需評估骨齡、身高體重曲線、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。青春期、妊娠期等特殊階段需加強監(jiān)測頻率。
患兒需保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入,適當補充鐵、鋅、維生素D等營養(yǎng)素。母乳喂養(yǎng)期間母親需維持碘攝入,配方奶喂養(yǎng)需選擇碘強化產(chǎn)品。對于合并喂養(yǎng)困難的患兒可采用高能量配方或鼻飼支持,定期進行營養(yǎng)狀況評估和飲食指導。
每3-6個月需測量身高、體重、頭圍并繪制生長曲線圖,每年評估骨齡和智力發(fā)育。出現(xiàn)生長遲緩需排查治療依從性、藥物劑量是否合適。合并聽力障礙、運動發(fā)育落后時需早期介入康復訓練,必要時轉(zhuǎn)診內(nèi)分泌遺傳代謝???。
未經(jīng)治療的患兒可能發(fā)生呆小癥、智力障礙、心臟擴大等并發(fā)癥。規(guī)范治療可預防絕大多數(shù)并發(fā)癥,但需警惕甲狀腺功能波動引發(fā)的學習困難、注意力缺陷等問題。合并先天性心臟病、唐氏綜合征等疾病時需多學科協(xié)作管理。
先天性甲狀腺功能減低癥患兒需終身隨訪管理,家長應(yīng)掌握藥物服用方法和不良反應(yīng)識別,建立規(guī)律的復診計劃。日常生活中注意觀察患兒活動量、食欲、排便情況,避免攝入大量豆制品、鈣劑等影響藥物吸收的物質(zhì)。及時接種疫苗,適度參與體育活動,定期進行智力發(fā)育和學業(yè)能力評估。出現(xiàn)發(fā)熱、腹瀉、生長發(fā)育停滯等情況需及時就醫(yī)調(diào)整治療方案。
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