無創(chuàng)DNA檢測高風(fēng)險(xiǎn)需要引起重視,但并非確診依據(jù)。無創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)可能提示胎兒存在染色體異常風(fēng)險(xiǎn),需進(jìn)一步通過羊水穿刺等確診檢查明確診斷。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果可能與胎兒染色體異常、胎盤嵌合體、母體因素等因素有關(guān)。
無創(chuàng)DNA檢測是通過分析母體外周血中胎兒游離DNA篩查染色體異常的技術(shù),對21三體、18三體、13三體等常見染色體非整倍體的篩查準(zhǔn)確率較高。當(dāng)檢測結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),胎兒確實(shí)存在染色體異常的概率會明顯增加,但假陽性結(jié)果也較為常見。胎盤嵌合體是導(dǎo)致假陽性的主要原因之一,即胎盤細(xì)胞染色體異常而胎兒染色體正常。母體體重指數(shù)過高、孕周計(jì)算錯(cuò)誤、雙胎妊娠等情況也可能干擾檢測結(jié)果。
極少數(shù)情況下,無創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)可能提示母體存在惡性腫瘤。某些惡性腫瘤細(xì)胞會釋放異常DNA片段進(jìn)入血液循環(huán),這些片段可能被誤判為胎兒來源的異常DNA。這種情況雖然罕見,但需要臨床醫(yī)生保持警惕,必要時(shí)對孕婦進(jìn)行相關(guān)腫瘤篩查。
建議孕婦在收到無創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告后保持冷靜,及時(shí)前往產(chǎn)前診斷中心就診。醫(yī)生會根據(jù)孕周、超聲檢查結(jié)果等因素綜合評估,通常建議進(jìn)行羊水穿刺或絨毛取樣等介入性產(chǎn)前診斷。確診檢查能提供更準(zhǔn)確的結(jié)果,幫助家庭做出合理決策。孕期保持規(guī)律作息、均衡營養(yǎng)、適度運(yùn)動,避免過度焦慮,定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。
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