備孕染色體檢查是通過血液或組織樣本分析夫妻雙方染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的醫(yī)學(xué)檢測,主要用于篩查遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)。檢查方式主要有外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)核型分析、熒光原位雜交技術(shù)、基因芯片檢測等。
通過抽取靜脈血分離淋巴細(xì)胞,經(jīng)培養(yǎng)后觀察染色體形態(tài)和數(shù)目??蓹z測數(shù)目異常如21三體綜合征,結(jié)構(gòu)異常如平衡易位。需培養(yǎng)2-3周出結(jié)果,是臨床最基礎(chǔ)的染色體檢查方法。
采用熒光標(biāo)記的DNA探針與染色體特定區(qū)域結(jié)合,能快速檢測微缺失綜合征等微小結(jié)構(gòu)異常。適用于有特定遺傳病家族史者,3-5天可出報(bào)告,但檢測范圍有限。
通過高通量檢測全基因組拷貝數(shù)變異,可發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)核型分析難以識(shí)別的微缺失/微重復(fù)。對不明原因反復(fù)流產(chǎn)或生育畸形兒病史的夫婦更具價(jià)值,檢測周期約1-2周。
針對單基因遺傳病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等,通過基因測序評估夫妻雙方攜帶致病基因的概率。需結(jié)合家族遺傳史選擇檢測項(xiàng)目,報(bào)告出具需7-10個(gè)工作日。
對男性精液樣本進(jìn)行熒光雜交檢測,評估精子非整倍體率。適用于嚴(yán)重少弱精癥患者,可輔助判斷染色體異常導(dǎo)致不育的可能性,檢測需特殊實(shí)驗(yàn)室條件。
備孕夫妻進(jìn)行染色體檢查前應(yīng)充分咨詢遺傳醫(yī)師,根據(jù)家族史、生育史選擇適宜項(xiàng)目。檢查后需專業(yè)遺傳咨詢師解讀報(bào)告,若發(fā)現(xiàn)異常可通過第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳病傳遞。日常需保持規(guī)律作息,避免接觸輻射和致畸物質(zhì),女性建議孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸。有反復(fù)流產(chǎn)或遺傳病家族史者,建議雙方共同參與染色體和基因檢測。
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