孕婦存在高齡妊娠、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、超聲異常、家族遺傳病史或既往不良孕產(chǎn)史等情況時,通常需要做羊水穿刺。羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷技術(shù),主要用于檢測胎兒染色體異常和遺傳性疾病。
年齡超過35歲的孕婦屬于高齡妊娠,胎兒染色體異常概率顯著增加。高齡孕婦的卵子質(zhì)量可能下降,容易導(dǎo)致染色體不分離現(xiàn)象,常見如21三體綜合征。醫(yī)生會建議通過羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析,排除唐氏綜合征等染色體疾病。
孕中期血清學(xué)篩查顯示高風(fēng)險(xiǎn)時需進(jìn)一步確診。唐篩通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值,高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果提示胎兒可能存在染色體異常。此時羊水穿刺能直接分析胎兒染色體,準(zhǔn)確率超過99%。
產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形需明確病因。超聲檢查若發(fā)現(xiàn)頸項(xiàng)透明層增厚、鼻骨缺失、心臟畸形等軟指標(biāo)異常,可能提示染色體異?;蜻z傳綜合征。羊水穿刺可同時進(jìn)行染色體微陣列分析,檢測微小基因片段缺失或重復(fù)。
夫妻雙方攜帶遺傳病基因時需要針對性檢測。地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因遺傳病可通過羊水提取胎兒DNA進(jìn)行基因診斷。有遺傳病生育史的夫婦應(yīng)在孕前做好基因檢測咨詢。
既往生育過染色體異常胎兒者需加強(qiáng)監(jiān)測。曾有過唐氏兒、特納綜合征患兒生育史的孕婦,再次妊娠時胎兒異常復(fù)發(fā)概率較高。羊水穿刺能幫助評估本次妊娠的胎兒健康狀況,必要時可考慮進(jìn)行全外顯子組測序。
進(jìn)行羊水穿刺前需完善血常規(guī)、凝血功能等檢查,術(shù)后需臥床休息24小時并觀察有無腹痛、陰道流血等情況。建議孕婦保持均衡飲食,適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,避免劇烈運(yùn)動和重體力勞動。若出現(xiàn)胎動異?;蜿幍懒饕盒枇⒓淳歪t(yī),日常應(yīng)定期進(jìn)行胎心監(jiān)護(hù)和產(chǎn)科超聲復(fù)查。
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