做了胎兒無創(chuàng)DNA檢測后通常無須再做唐氏篩查。無創(chuàng)DNA檢測對唐氏綜合征的篩查準確率較高,可覆蓋唐氏篩查的主要目標,但兩者檢測原理和范圍存在差異。
無創(chuàng)DNA檢測通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA,對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體非整倍體疾病的檢出率較高。該技術對21-三體的檢出率明顯優(yōu)于傳統(tǒng)唐氏篩查,且假陽性率較低。檢測孕周通常為12-22周,適合高齡孕婦、有異常妊娠史或血清學篩查高風險人群。
傳統(tǒng)唐氏篩查通過檢測母體血清標志物結(jié)合超聲指標,評估胎兒染色體異常風險。其優(yōu)勢在于可同時篩查開放性神經(jīng)管缺陷,這是無創(chuàng)DNA檢測無法覆蓋的項目。對于經(jīng)濟條件有限或孕周較早的孕婦,唐氏篩查仍具有一定價值。若孕婦存在胎盤嵌合體等特殊情況,無創(chuàng)DNA檢測可能出現(xiàn)假陰性結(jié)果。
建議孕婦根據(jù)自身情況和醫(yī)生建議選擇檢測方案。孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢,均衡攝入富含葉酸的食物如菠菜、動物肝臟,避免接觸致畸物質(zhì)。若檢測結(jié)果異?;虼嬖谄渌呶R蛩?,需進一步通過羊水穿刺等診斷性檢查確認。
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