遠(yuǎn)端肌肉病是一組以四肢遠(yuǎn)端肌群手部、足部進(jìn)行性無(wú)力萎縮為特征的遺傳性肌肉疾病,主要包括遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良、晚發(fā)型遠(yuǎn)端肌病等類型。
多數(shù)遠(yuǎn)端肌肉病由基因突變導(dǎo)致,如GNE基因突變引起的遺傳性包涵體肌病、MYH7基因突變導(dǎo)致的Laing型遠(yuǎn)端肌病?;颊叱4嬖诩易迨?,表現(xiàn)為常染色體顯性或隱性遺傳模式?;驒z測(cè)可明確診斷,目前尚無(wú)特效治療,以康復(fù)訓(xùn)練延緩病情進(jìn)展為主。
部分類型與糖原代謝障礙相關(guān),如磷酸果糖激酶缺乏癥可導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的遠(yuǎn)端肌無(wú)力。這類患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng),高碳水化合物飲食可能改善癥狀,嚴(yán)重時(shí)需靜脈輸注葡萄糖。
免疫性壞死性肌病可選擇性累及遠(yuǎn)端肌群,表現(xiàn)為肌酸激酶顯著升高和肌纖維壞死。需通過(guò)肌肉活檢確診,免疫抑制劑如甲潑尼龍片、他克莫司膠囊可能有效。
線粒體DNA突變導(dǎo)致的遠(yuǎn)端肌病常合并眼外肌麻痹或周圍神經(jīng)病變,肌肉活檢可見破碎紅纖維。輔酶Q10膠囊、左卡尼汀口服溶液等可能緩解癥狀。
甲狀腺功能減退、酒精中毒等也可引起遠(yuǎn)端肌無(wú)力。治療原發(fā)病后癥狀可能改善,如左甲狀腺素鈉片糾正甲減,維生素B1注射液治療酒精性肌病。
遠(yuǎn)端肌肉病患者應(yīng)保持適度活動(dòng)防止關(guān)節(jié)攣縮,物理治療包括水療、電刺激等可維持肌力。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,如雞蛋清、鱈魚等,避免高脂飲食加重代謝負(fù)擔(dān)。建議使用防滑鞋具、浴室扶手等輔助設(shè)施預(yù)防跌倒,定期監(jiān)測(cè)心肺功能。出現(xiàn)吞咽困難或呼吸困難需立即就醫(yī)。
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