多囊腎是一種遺傳性疾病，具有明顯的家族遺傳傾向。多囊腎主要包括常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病兩種類型，其中常染色體顯性多囊腎病是最常見的遺傳形式。
常染色體顯性多囊腎病由PKD1或PKD2基因突變引起，父母中有一方患病時，子女有50%的概率遺傳該病?；颊咄ǔＴ诔赡旰蟪霈F(xiàn)腎臟囊腫增大、高血壓、血尿等癥狀，部分可能伴隨肝囊腫或顱內(nèi)動脈瘤。常染色體隱性多囊腎病則需父母雙方均攜帶突變基因才會發(fā)病，患兒在出生前后即可表現(xiàn)為腎臟增大、腎功能不全，可能合并先天性肝纖維化。
極少數(shù)多囊腎病例可能由新發(fā)基因突變導(dǎo)致，無明確家族史。這類情況在遺傳檢測中可能發(fā)現(xiàn)未知位點(diǎn)變異，但臨床占比極低。對于有生育需求的攜帶者，可通過產(chǎn)前基因診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測降低遺傳風(fēng)險。
建議有多囊腎家族史的人群進(jìn)行基因檢測和定期腎臟超聲篩查。日常生活中需控制血壓、限制高鹽飲食、避免劇烈運(yùn)動碰撞腹部。若出現(xiàn)腰痛、血尿或腎功能異常應(yīng)及時就診，必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下使用托伐普坦片等延緩囊腫增長的藥物，或考慮腎臟替代治療。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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