唐氏篩查21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)是指孕婦血清學(xué)篩查結(jié)果顯示胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值處于正常與高風(fēng)險(xiǎn)之間的灰色地帶,需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診。
唐氏篩查是通過檢測(cè)孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇和人絨毛膜促性腺激素的濃度,結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)計(jì)算出的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界風(fēng)險(xiǎn)通常定義為1/270至1/1000之間的風(fēng)險(xiǎn)比值,這個(gè)區(qū)間既不能完全排除異常,又未達(dá)到需要直接介入診斷的標(biāo)準(zhǔn)。出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)時(shí),約60-70%的孕婦經(jīng)后續(xù)檢查可排除胎兒異常,但仍有必要進(jìn)行更精準(zhǔn)的檢測(cè)。
當(dāng)篩查結(jié)果處于臨界風(fēng)險(xiǎn)時(shí),可能存在檢測(cè)時(shí)孕周計(jì)算誤差、孕婦體重異?;螂p胎妊娠等干擾因素。少數(shù)情況下也可能與胎盤功能異?;蛱喝旧w嵌合現(xiàn)象有關(guān)。此時(shí)需要結(jié)合超聲檢查的胎兒頸項(xiàng)透明層厚度等軟指標(biāo)綜合評(píng)估。
建議臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦在孕16-22周選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),該技術(shù)對(duì)21三體的檢出率超過99%;若檢測(cè)仍提示高風(fēng)險(xiǎn)或伴有超聲異常,則需進(jìn)行羊水穿刺染色體核型分析確診。日常應(yīng)注意保持情緒穩(wěn)定,避免接觸輻射和致畸物質(zhì),遵醫(yī)囑增加葉酸和維生素B族攝入,定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。
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