高脂蛋白血癥患者通常需要做血脂四項、載脂蛋白檢測、基因檢測、超聲檢查和冠狀動脈造影等檢查。
血脂四項包括總膽固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇的檢測。這些指標能直接反映血液中脂質(zhì)的含量,是診斷高脂蛋白血癥的基礎(chǔ)檢查??偰懝檀汲^5.2毫摩爾每升或低密度脂蛋白膽固醇超過3.4毫摩爾每升可能提示異常。檢查前需空腹8-12小時,避免飲食干擾結(jié)果。
載脂蛋白A1和B的測定可進一步評估脂蛋白功能。載脂蛋白A1是高密度脂蛋白的主要成分,其水平降低與動脈粥樣硬化風(fēng)險增加相關(guān)。載脂蛋白B反映致動脈粥樣硬化脂蛋白顆??倲?shù),水平升高提示心血管疾病風(fēng)險增高。該檢查對家族性高脂血癥的分型有重要價值。
對于早發(fā)心血管疾病或家族性高膽固醇血癥患者,需進行LDLR、APOB、PCSK9等基因檢測?;驒z測可明確是否為單基因遺傳性高脂血癥,指導(dǎo)精準治療。檢測陽性者需對家族成員進行篩查,早期干預(yù)可顯著降低心血管事件風(fēng)險。
頸動脈超聲可檢測動脈內(nèi)膜中層厚度,評估動脈粥樣硬化程度。腹部超聲能發(fā)現(xiàn)肝臟脂肪浸潤和膽結(jié)石等并發(fā)癥。肌腱黃色瘤是家族性高膽固醇血癥的特征性表現(xiàn),可通過超聲確認。這些檢查無創(chuàng)且可重復(fù)進行,適合長期隨訪。
對于有胸痛癥狀或心血管高?;颊?,冠狀動脈造影能直接觀察血管狹窄情況。該檢查屬于有創(chuàng)操作,需住院進行,但能準確評估冠心病嚴重程度,指導(dǎo)血運重建治療。非侵入性的冠狀動脈CT血管成像可作為篩查替代方案。
高脂蛋白血癥患者除定期檢查外,需長期堅持低膽固醇飲食,限制飽和脂肪酸和反式脂肪酸攝入,增加膳食纖維和植物固醇攝入。每周進行150分鐘中等強度有氧運動,控制體重在正常范圍。戒煙限酒,避免熬夜和精神緊張。遵醫(yī)囑服用他汀類、依折麥布等降脂藥物,不可自行減藥或停藥。建立健康檔案,每3-6個月復(fù)查血脂,與醫(yī)生保持溝通,及時調(diào)整治療方案。
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