早期唐氏篩查通常在孕11-13周+6天進行。唐氏篩查是通過檢測孕婦血液中的生化指標(biāo),結(jié)合超聲測量胎兒頸項透明層厚度,評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險。篩查結(jié)果異常需進一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。
孕11周前胎兒發(fā)育尚未達到可測量頸項透明層的標(biāo)準(zhǔn),而超過14周后頸項透明層會逐漸消失,影響檢測準(zhǔn)確性。篩查需空腹抽血,檢測血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素水平。超聲測量頸項透明層厚度應(yīng)在胎兒頭臀長45-84毫米時進行,由專業(yè)超聲醫(yī)師操作。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險、臨界風(fēng)險和低風(fēng)險,高風(fēng)險不代表胎兒一定異常,需結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素綜合判斷。
建議孕婦提前預(yù)約篩查時間,避免錯過最佳檢測窗口。篩查前保持規(guī)律作息,避免劇烈運動。若結(jié)果異常不必過度焦慮,及時咨詢遺傳學(xué)專家。孕期需定期產(chǎn)檢,通過超聲排畸檢查、胎兒心臟超聲等全面評估胎兒發(fā)育狀況。保持均衡飲食,適量補充葉酸,避免接觸致畸物質(zhì)。
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