嬰兒癲癇的常規(guī)檢查主要有腦電圖檢查、頭顱影像學(xué)檢查、血液生化檢查、遺傳代謝病篩查和腦脊液檢查。嬰兒癲癇可能與產(chǎn)傷、顱內(nèi)感染、遺傳代謝異常等因素有關(guān),通常表現(xiàn)為肢體抽搐、意識喪失等癥狀。建議及時就醫(yī),在醫(yī)生指導(dǎo)下完善相關(guān)檢查。
腦電圖是診斷嬰兒癲癇最重要的檢查手段,通過記錄大腦電活動可發(fā)現(xiàn)異常放電波。檢查時需在頭皮放置電極,無創(chuàng)無痛。發(fā)作間期腦電圖可能捕捉到癇樣放電,視頻腦電圖監(jiān)測可同步記錄臨床發(fā)作與腦電變化。對于難以確診的病例,可進(jìn)行長程腦電圖監(jiān)測以提高檢出率。
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常,如皮質(zhì)發(fā)育不良、腦軟化灶等病因。計算機(jī)斷層掃描適用于急性出血、鈣化等病變的快速篩查。對于難治性癲癇患兒,高場強(qiáng)磁共振或特殊序列掃描有助于發(fā)現(xiàn)微小病灶。影像學(xué)檢查前需遵醫(yī)囑做好鎮(zhèn)靜準(zhǔn)備。
血常規(guī)可排查感染或貧血等誘因,電解質(zhì)檢測能發(fā)現(xiàn)低鈣、低鎂等代謝紊亂。肝功能、腎功能檢查有助于評估藥物代謝能力,血糖檢測可排除低血糖性驚厥。對于疑似遺傳代謝病患兒,需進(jìn)行血氨、乳酸、氨基酸等專項檢測。采血前家長需安撫嬰兒情緒。
通過血尿代謝篩查可診斷苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病?;驒z測能明確Dravet綜合征等遺傳性癲癇的致病突變。部分代謝異常可通過特殊飲食控制發(fā)作。家長需配合醫(yī)生提供詳細(xì)的家族史和喂養(yǎng)史,必要時進(jìn)行父母驗證性基因檢測。
腰椎穿刺獲取腦脊液可用于診斷腦炎、腦膜炎等中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染。檢查需在嚴(yán)格無菌條件下進(jìn)行,術(shù)后需平臥防止低顱壓頭痛。腦脊液細(xì)胞學(xué)、生化及病原學(xué)檢測能明確感染類型,對于免疫性腦炎還需檢測自身免疫抗體。操作前醫(yī)生會評估適應(yīng)證與風(fēng)險。
確診嬰兒癲癇后,家長應(yīng)做好發(fā)作記錄,包括持續(xù)時間、表現(xiàn)形式等。日常注意保持環(huán)境安靜,避免聲光刺激誘發(fā)發(fā)作。嚴(yán)格按照醫(yī)囑服藥,定期復(fù)查血藥濃度和肝腎功能。提倡母乳喂養(yǎng),適時添加輔食保證營養(yǎng)均衡。避免擅自調(diào)整藥物劑量或使用偏方,發(fā)現(xiàn)發(fā)作頻率增加或出現(xiàn)新癥狀需及時復(fù)診。
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