無創(chuàng)DNA是一種通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行產(chǎn)前篩查的技術(shù)，主要用于檢測(cè)胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。
1、技術(shù)原理
無創(chuàng)DNA檢測(cè)基于母體血液中存在胎兒游離DNA的現(xiàn)象。妊娠4周后，胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞會(huì)自然凋亡并釋放DNA片段進(jìn)入母體循環(huán)系統(tǒng)，這些片段約占母體總游離DNA的5%-30%。通過高通量測(cè)序技術(shù)分析這些DNA片段，可檢測(cè)胎兒21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體非整倍體異常。
2、適用人群
該技術(shù)適用于孕12周以上的單胎或雙胎孕婦，特別推薦高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦、有染色體異常妊娠史的孕婦。對(duì)于前置胎盤、先兆流產(chǎn)等不宜進(jìn)行羊膜腔穿刺的孕婦，無創(chuàng)DNA檢測(cè)能顯著降低侵入性操作帶來的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
3、檢測(cè)流程
孕婦需在正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)抽取10毫升外周靜脈血，樣本經(jīng)離心分離血漿后提取DNA。實(shí)驗(yàn)室通過分子計(jì)數(shù)技術(shù)對(duì)染色體特定區(qū)域進(jìn)行定量分析，結(jié)合生物信息學(xué)算法計(jì)算異常風(fēng)險(xiǎn)值。整個(gè)過程無須空腹或特殊準(zhǔn)備，5-10個(gè)工作日可獲取報(bào)告。
4、技術(shù)優(yōu)勢(shì)
相比傳統(tǒng)唐氏篩查，無創(chuàng)DNA對(duì)21三體的檢出率超過99%，假陽性率低于0.1%。其非侵入性特點(diǎn)避免了羊水穿刺0.5%-1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)窗口期早，孕12周即可進(jìn)行，為后續(xù)臨床決策留出更充分時(shí)間。
5、檢測(cè)局限
該技術(shù)不能檢測(cè)開放性神經(jīng)管缺陷，對(duì)微缺失微重復(fù)綜合征的檢出率有限。當(dāng)母體存在染色體異常、近期接受過異體輸血或干細(xì)胞治療時(shí)可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性。檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)仍需通過羊水穿刺進(jìn)行確診。
建議孕婦在孕12-22周完成無創(chuàng)DNA檢測(cè)，檢測(cè)前后保持正常飲食作息。若報(bào)告顯示高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)及時(shí)前往產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行遺傳咨詢。日常需注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，避免接觸致畸物質(zhì)，定期進(jìn)行產(chǎn)科檢查監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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