先天性聾啞主要由遺傳因素、孕期感染、藥物毒性、產(chǎn)傷缺氧、先天性畸形等原因引起,表現(xiàn)為出生后聽(tīng)力與語(yǔ)言功能缺失。
約50%的先天性聾啞與基因突變有關(guān),常見(jiàn)于GJB2、SLC26A4等基因異常。這類患者多表現(xiàn)為非綜合征型耳聾,可能伴隨前庭功能障礙。建議通過(guò)基因檢測(cè)明確病因,必要時(shí)可考慮人工耳蝸植入術(shù)。
妊娠期風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可導(dǎo)致胎兒聽(tīng)覺(jué)器官發(fā)育異常。這類患兒常合并視力障礙、心臟畸形等,需進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查。確診后需早期干預(yù),避免語(yǔ)言發(fā)育遲滯。
氨基糖苷類抗生素如鏈霉素、慶大霉素的孕期使用,可能破壞胎兒耳蝸毛細(xì)胞。這類藥物性耳聾多為雙側(cè)對(duì)稱性,需嚴(yán)格避免耳毒性藥物暴露,必要時(shí)使用輔酶Q10片等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物。
分娩時(shí)窒息、顱內(nèi)出血等可損傷聽(tīng)覺(jué)中樞,這類患兒多伴有腦癱等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。需在出生后72小時(shí)內(nèi)完成腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位檢查,確診后可嘗試高壓氧治療。
耳蝸發(fā)育不良、前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大等結(jié)構(gòu)異常會(huì)導(dǎo)致感音神經(jīng)性耳聾??赏ㄟ^(guò)顳骨CT確診,輕度患者可使用甲鈷胺片改善微循環(huán),重度需考慮振動(dòng)聲橋植入。
對(duì)于先天性聾啞人群,建議家長(zhǎng)在嬰兒期開(kāi)始手語(yǔ)訓(xùn)練,3歲前是語(yǔ)言發(fā)育關(guān)鍵窗口期。日常需避免噪音刺激,定期進(jìn)行聽(tīng)力評(píng)估。營(yíng)養(yǎng)方面注意補(bǔ)充維生素B族和鋅元素,可適量食用深海魚、蛋黃等富含神經(jīng)磷脂的食物??祻?fù)訓(xùn)練需結(jié)合聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)治療與認(rèn)知行為干預(yù),必要時(shí)在專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合診療。
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