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肌營養(yǎng)不良是什么

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營養(yǎng)不良是一組由基因缺陷導(dǎo)致的肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉無力和萎縮。根據(jù)發(fā)病機(jī)制可分為杜氏肌營養(yǎng)不良、貝克型肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良等類型。

1、遺傳因素

肌營養(yǎng)不良多由X染色體隱性遺傳的DMD基因突變引起,男性發(fā)病率顯著高于女性?;蛉毕輰?dǎo)致抗肌萎縮蛋白合成異常,肌細(xì)胞膜穩(wěn)定性受損,最終引發(fā)肌肉纖維變性壞死??赏ㄟ^基因檢測明確診斷,孕婦需做好產(chǎn)前篩查。

2、肌肉癥狀

早期表現(xiàn)為跑步易跌倒、爬樓梯困難等近端肌無力,逐漸發(fā)展為鴨步、腰椎前凸等特征性步態(tài)。隨著病情進(jìn)展可出現(xiàn)腓腸肌假性肥大,后期多累及呼吸肌和心肌,需警惕呼吸衰竭和擴(kuò)張型心肌病。

3、骨骼畸形

長期肌力不平衡會導(dǎo)致脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮等并發(fā)癥。建議早期使用矯形器維持關(guān)節(jié)活動度,嚴(yán)重脊柱側(cè)彎需手術(shù)矯正。物理治療包括水療、牽拉訓(xùn)練等延緩畸形進(jìn)展。

4、心臟損害

心肌細(xì)胞同樣依賴抗肌萎縮蛋白,患者常出現(xiàn)心肌纖維化、心律失常。需定期進(jìn)行心電圖和心臟超聲檢查,可遵醫(yī)囑使用培哚普利片、美托洛爾緩釋片等藥物延緩心功能惡化。

5、呼吸功能障礙

肋間肌和膈肌受累會導(dǎo)致限制性通氣障礙,晚期需無創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣。建議每年進(jìn)行肺功能檢測,接種肺炎疫苗預(yù)防呼吸道感染,必要時行氣管切開術(shù)。

肌營養(yǎng)不良患者需保證每日優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,如雞蛋清、鱈魚等低脂高蛋白食物,配合維生素D和鈣劑預(yù)防骨質(zhì)疏松。定制化康復(fù)訓(xùn)練應(yīng)避免過度疲勞,游泳等水中運(yùn)動可減少關(guān)節(jié)負(fù)荷。家長需關(guān)注患兒心理狀態(tài),及時疏導(dǎo)因行動受限產(chǎn)生的焦慮抑郁情緒,必要時尋求專業(yè)心理干預(yù)。定期隨訪神經(jīng)肌肉專科,動態(tài)評估肌酶譜和運(yùn)動功能量表。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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