兒童罕見(jiàn)病主要包括脊髓性肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、戈謝病、龐貝病、黏多糖貯積癥等。這些疾病發(fā)病率低但危害嚴(yán)重，多數(shù)與基因缺陷或代謝異常有關(guān)，需早期篩查和干預(yù)。
1、脊髓性肌萎縮癥
脊髓性肌萎縮癥是由于SMN1基因缺失導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化疾病?；純罕憩F(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力、肌肉萎縮，嚴(yán)重者影響呼吸和吞咽功能?？赏ㄟ^(guò)基因檢測(cè)確診，目前有諾西那生鈉注射液等靶向治療藥物。
2、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是苯丙氨酸羥化酶缺乏引起的氨基酸代謝障礙。新生兒篩查可發(fā)現(xiàn)血苯丙氨酸升高，未治療會(huì)導(dǎo)致智力障礙和癲癇。需終身采用低苯丙氨酸飲食治療，配合特殊配方奶粉。
3、戈謝病
戈謝病屬于溶酶體貯積病，因葡萄糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致脂質(zhì)沉積。臨床分三型，嬰兒型最嚴(yán)重，有肝脾腫大、骨痛和神經(jīng)系統(tǒng)損害。酶替代療法如伊米苷酶可改善癥狀。
4、龐貝病
龐貝病由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起糖原沉積，分為嬰兒型和晚發(fā)型。嬰兒型表現(xiàn)為心肌肥厚、肌張力低下，需使用阿葡糖苷酶α進(jìn)行酶替代治療，嚴(yán)重者需呼吸支持。
5、黏多糖貯積癥
黏多糖貯積癥是一組溶酶體酶缺陷疾病，分七種亞型。典型特征包括面容粗糙、骨骼畸形、角膜混濁等。部分類型可用拉羅尼酶等酶替代治療，造血干細(xì)胞移植對(duì)某些亞型有效。
對(duì)于罕見(jiàn)病患兒，家長(zhǎng)應(yīng)定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估和專科隨訪，遵醫(yī)囑規(guī)范治療。注意營(yíng)養(yǎng)支持，預(yù)防感染，必要時(shí)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢，新生兒重視疾病篩查項(xiàng)目。保持積極心態(tài)，配合多學(xué)科團(tuán)隊(duì)管理可改善預(yù)后。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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