胎兒NT檢查是通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度來(lái)評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的產(chǎn)前篩查手段。主要有早期唐氏綜合征篩查、染色體異常風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、胎兒結(jié)構(gòu)畸形排查、妊娠周期核對(duì)、多胎妊娠監(jiān)測(cè)等作用。
NT增厚與21三體綜合征顯著相關(guān),正常厚度在2.5毫米以內(nèi)。當(dāng)測(cè)量值超過(guò)3毫米時(shí)需結(jié)合血清學(xué)篩查,可檢出60-70%的唐氏兒。檢查需在孕11-13周+6天進(jìn)行,此時(shí)胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育使頸后液體積聚最明顯。
除21三體外,NT增厚還與18三體、13三體等染色體疾病有關(guān)。厚度每增加1毫米染色體異常概率上升1.7倍,需結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。部分先天性心臟病患兒也會(huì)出現(xiàn)NT增厚表現(xiàn)。
超聲檢查同時(shí)觀察胎兒鼻骨、靜脈導(dǎo)管血流等指標(biāo),能早期發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形如全前腦畸形、臍膨出等。約75%的重大結(jié)構(gòu)異常在NT檢查階段已有超聲表現(xiàn),為后續(xù)大排畸檢查提供預(yù)警。
通過(guò)測(cè)量胎兒頭臀長(zhǎng)精確核定孕周,誤差僅3-5天。對(duì)月經(jīng)不規(guī)律孕婦尤為重要,能糾正預(yù)產(chǎn)期計(jì)算偏差。檢查時(shí)需確認(rèn)胎兒處于自然伸展體位,避免過(guò)度屈曲影響測(cè)量準(zhǔn)確性。
可早期判斷雙胎絨毛膜性,單絨毛膜雙胎NT差值超過(guò)20%提示雙胎輸血綜合征風(fēng)險(xiǎn)。需特別關(guān)注胎膜分隔厚度及胎盤附著位置,為后續(xù)選擇性減胎術(shù)提供決策依據(jù)。
建議所有孕婦在孕11-13周+6天完成NT檢查,檢查前無(wú)須空腹但需適度充盈膀胱。若發(fā)現(xiàn)NT增厚應(yīng)配合產(chǎn)科醫(yī)生進(jìn)行后續(xù)診斷性檢查,避免過(guò)度焦慮。日常注意補(bǔ)充葉酸和優(yōu)質(zhì)蛋白,保持規(guī)律作息,控制體重增長(zhǎng)在合理范圍,減少咖啡因攝入,為胎兒創(chuàng)造良好發(fā)育環(huán)境。
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